Page 558 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 1

8 TESTE DE BIOCHIMIE GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE
AL LABORATOARELOR SYNEVO

8.5.7 Porfobilinogen

Informaţii generale
Porfobilinogenul (PBG) este un precursor al porfirinelor, a cărui sinteză are loc în citosol, în
prezenţa ALA dehidrazei. În mod normal enzima converteşte 2 molecule de ALA în compusul ciclic -
porfobilinogen, precursor al hemului.
În cazul porfiriilor, afecţiuni genetice caracterizate prin defecte ale sintezei hemului, porfirinele şi
precursorii acestora se acumulează în sânge şi apoi se elimină prin urină şi materii fecale. Această
acumulare determină manifestările clinice şi de laborator specifice fiecărui sindrom. Porfobilinogenul
(PBG) şi acidul aminolevulinic (ALA) sunt responsabile de producerea durerilor abdominale şi a
simptomelor neuropsihiatrice.
Creşterea excreţie urinare a PBG reprezintă modificarea patognomonică în porfiria acută
intermitentă .
3
Reprezintă testul iniţial pentru investigarea porfiriei acute intermitente, caracterizată prin excreţia
urinară crescută de porfobilinogen şi ALA în timpul atacurilor acute. Este important ca măsurarea
porfilinogenului să se efectueze în timpul atacurilor acute de dureri abdominale, tahicardie, greaţă,
vărsături sau anomalii neurologice sau pentru investigarea unei urini de culoare închisă .
7
Recomandări pentru determinarea porfobilinogenului
- porfiriile acute hepatice: porfiria acută intermitentă, coproporfiria ereditară, porfiria variegata şi
porfiria cu deficit de ALA dehidrază;
- porfiria cutanea tarda (manifestată clinic);
- intoxicaţiile acute severe cu plumb (ALA este mai util);
- în diagnosticul diferenţial al intoxicaţiilor cu metale grele, hepatopatiilor cronice,
alcoolismului, hepatopatiilor induse de etanol sau medicamente, porfiriei eritropoietice, porfiriei
hepatice cronice, intoxicaţiei cu compuşi halogenaţi, tirozinemiei, reacţiilor adverse la diverse
medicamente .
4
Pregătirea pacientului
Pentru obţinerea unor rezultate relevante este de preferat să se întrerupă orice medicament care
poate interfera cu testarea porfirinelor cu 2-4 săptămâni înaintea recoltării .
2;5
Se va evita consumul de alcool şi ingestia excesivă de lichide pe perioada recoltării probe.

Specimen recoltat - urina din 24 ore; proba se ţine la 2-8°C în timpul colectării .
6
Recipient de recoltare - vas de 2-3 litri şi pahar de plastic de unică folosinţa pentru urină, pe care se
notează cantitatea totală de urină din 24 ore . 5
Cantitate recoltată - 10 mL .
5
Cauze de respingere a probei - specimen care nu a fost păstrat la 2-8°C; specimen care a fost expus
la lumină.
5
Prelucrare necesară după recoltare - este de preferat să se lucreze imediat; dacă acest lucru nu
este posibil, proba se poate stoca la 2-8°C . 5
Stabilitate probă – 4 zile la 2-8°C; 1 lună la -20°C . 5

558