Page 559 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 1

GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE 8
AL LABORATOARELOR SYNEVO TESTE DE BIOCHIMIE

Metodă – fotometrică .
5
Valori de referinţă: <1,9 mg/ 24h .
5
Factor de conversie: mg/24h x 4.42 = μmol/24h .
5
Interpretarea rezultatelor
În porfiria hepatică acută ereditară se înregistrează o creştere marcată a porfobilinogenului >100
μmol/24h, fără a depăşi însă valori de 1000 μmol/24h.
▪ În porfiria acută intermitentă modificarea specifică este creşterea semnificativă a PBG şi într-o mai
mică măsură a ALA. Aceste valori scad în timpul remisiunilor clinice, dar rămân semnificativ crescute,
rareori obţinându-se o normalizare a excreţiei urinare, aşa cum se poate întâlni în cazul porfiriei
variegata şi coproporfiriei .
3
Valorile PBG se caracterizează prin variaţii semnificative intra- şi interindividuale; astfel, sunt pacienţi
asimptomatici la care excreţia urinară a PBG este >300 μmol/24h, în timp ce alţii prezintă atacuri acute
la aceleaşi valori ale PBG. Cu toate acestea, se poate spune că înregistrarea unor niveluri de 300–900
μmol/24h a excreţiei urinare a PBG coincide cu apariţia manifestărilor clinice.
Creşteri uşoare sau valori la limita normalului ale porfobilinogenului (10-20 μmol/24h) sunt asociate
cu porfiriile hepatice cu determinism genetic (formele acute sau clinice latente), porfiria cutanea tarda
(forme severe), ciroza indusă de consumul de alcool, anemii, intoxicaţii acute cu plumb, porfiria cu
deficit de ALA dehidrază.
Cantitatea de porfobilinogen excretată în porfiria acută intermitentă este de obicei mai mare decât cea
de ALA; Când este mai mult ALA, trebuie luat în considerare un alt diagnostic, incluzând intoxicaţia cu
plumb, alt tip de porfirie sau tirozinemia ereditară .
7
Limite şi interferenţe
• Medicamente
Rezultate fals pozitive se pot fi observate la pacienţii aflaţi sub tratament cu fenotiazine.
Creşteri: acid aminosalicilic, anticonvulsivante, barbiturice, clordiazepoxid, clorpromazina,
clorpropamida, griseofulvina, imipenem/cilastin, meprobamat, contraceptive orale, fenotiazine,
pentazocin, fenitoina, procaina, tolbutamina.
Scăderi: actinomicin, acid ascorbic, cimetidină, contraceptive orale .
1

Bibliografie

1. Frances Fischbach. Effects of the Most Commonly Used Drugs on Frequently Ordered
Laboratory Tests. In A Manual of Laboratory and Diagnostic Test. Lippincott Williams & Wilkins,
USA, 7 Ed., 2004, 1227-1228.
2. Frances Fischbach. Urine Studies. Urine Porphyrins and Porfobilinogen. In A Manual of
Laboratory and Diagnostic Tests. Lippincott Williams & Wilkins, USA, 7 Ed., 2004, 266-268.
3. Jacques Wallach. Boli metabolice şi ereditare. În Interpretarea testelor de diagnostic. Editura
Ştiinţelor Medicale, România, 7 ed., 2001, 727-734.
4. Lothar Thomas. Porphyria. In Clinical Laboratory Diagnostics-Use and Assessment of Clinical

559