Page 224 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 2

12 MARKERI CARDIACI GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE
AL LABORATOARELOR SYNEVO

hiperhomocisteinemie. La pacienţii cu boală coronariană documentată, scăderea nivelului plasmatic
al homocisteinei, prin suplimentarea aportului de acid folic (5 mg/zi) îmbunătaţeşte funcţia vaselor
de rezistenţă. Se pare că scăderea nivelului homocisteinei este responsabilă de acest efect şi nu
creşterea nivelului seric al folatului. O doză de acid folic mai mare sau egală cu 0,8 mg este necesară
pentru o scădere optimă a nivelului de homocisteină.
Pacienţii cu insuficienţă renală preterminală, în dializă, sau primitorii unui transplant renal au un risc
cardiovascular crescut, mediat în parte de creşterea nivelului homocisteinei. Strategiile de reducere a
nivelului homocisteinei nu sunt însă foarte eficace, mai ales la pacienţii aflaţi sub dializă .
3
Riscul de boală tromboembolică la pacienţii cu hiperhomocisteinemie a fost evidenţiat pentru prima
oară în 1991. Multe studii au arătat că aceştia prezintă un risc de 2-4 ori mai mare de tromboză
venoasă în comparaţie cu persoanele sănătoase. Riscul este de 20 ori mai mare dacă la
hiperhomocisteinemie se asociază statusul heterozigot pentru factorul V Leiden . Administrarea de
7
contraceptive orale la pacientele cu hiperhomocisteinemie se asociază cu un risc crescut de tromboză
a venelor cerebrale .
1
Recent, nivelurile crescute de homocisteină şi statusul homozigot pentru mutaţia C677T de la nivelul
genei MTHFR (care generează o variantă enzimatică termolabilă ce este cu 20% mai puţin eficientă
în metabolizarea homocisteinei) au fost asociate cu anumite complicaţii ale sarcinii ce includ anomalii
cromozomiale, malformaţii congenitale, pierderi recurente de sarcină, afecţiuni ale placentei şi
preeclampsie. Mai mult, pe lângă consecinţele asupra embrionului sau fătului în prima parte a sarcinii
cei doi factori sunt implicaţi şi în fenomenele tromboembolice survenit tardiv în sarcină şi chiar în
perioada post-partum .
6
Recomandări pentru determinarea homocisteinei – screening-ul pacienţilor cu risc crescut de
afecţiuni cardiovasculare (la fiecare 3-5 ani); pacienţi < 40 ani cu afecţiuni cardiovasculare (pentru a
exclude homocistinuria); avorturi recurente spontane .
5;2
Pregătire pacient - à jeun (pe nemâncate) . 4
Specimen recoltat - sânge venos; vacutainerul se agită foarte uşor, prin răsturnare şi se pune imediat
pe gheaţă; se transportă la laborator cât mai repede posibil pentru a fi centrifugat .
4
Recipient de recoltare - vacutainer cu EDTA K3 . 4
Cantitate recoltată - cât permite vacuumul .
4
Cauze de respingere a probei - specimen hemolizat, care nu a fost adus la laborator pe gheaţă sau
plasmă care nu fost separată imediat după recoltare (pentru a preveni sinteza homocisteinei de către
eritrocite) .
2
Prelucrare necesară după recoltare - în maxim 30 de minute de la recoltare se separă plasma prin
centrifugare 15 minute la 1500 x g [g = (1118 + 10 ) x (raza în cm) x (rpm) ] pentru separarea plasmei
-8
2
se foloseşte o pipetă de plastic. Se lucrează imediat; dacă acest lucru nu este posibil, plasma se
păstrează la -20°C în recipient de plastic (polipropilen sau polistiren); probele de plasmă recoltate în
afara laboratorului vor fi transportate în recipientul destinat probelor congelate .
4
Stabilitate probă - plasma este stabilă 6 luni la -20°C sau la -70°C; nu decongelaţi/recongelaţi .
4
Metodă - imunoenzimatică cu detecţie prin chemiluminiscenţă .
4
Valori de referinţă – 5-12 μmol/L .
4
Limita de detecţie - 0.5 μmol/L .
4
224