Page 255 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 3
P. 255
GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE 18
AL LABORATOARELOR SYNEVO TESTE DE BIOLOGIE MOLECULARĂ
la fiecare părinte – şi are astfel două alele pentru fiecare genă ce se exprimă codominant (vezi figurile
18.1.4.1.2, 18.1.4.1.3).
HLA - Clasa I HLA - Clasa II
Figura 18.1.4.1.2: Alele-perechi moştenite de la mamă şi tată pentru fiecare locus HLA
Observaţia că alelele de pe diverse locusuri genetice apar în populaţie în cadrul aceluiaşi haplotip,
cu o frecvenţă semnificativ mai mare decât cea prevăzută numai pe baza întâmplării, defineşte
dezechilibrul de linkaj - caracteristica sistemului HLA - care se întinde de la HLA-A până la HLA-DQ
inclusiv. Cel mai cunoscut dezechilibru de linkaj este haplotipul A1, Cw7, B8, DR17(3), DR52, DQ2
întâlnit în populaţia caucaziană cu o frecvenţă de 4 ori mai mare decât cea aşteptată .
2
Mama TatĄl
Copiii
Figura 18.1.4.1.3: Modul de transmitere a haplotipurilor HLA la copiii unei familii
Rolul moleculelor HLA clasa I şi II
Moleculele clasice aparţinând clasei I MHC, denumite la om HLA-A, HLA-B şi HLA-C, sunt heterodimeri
alcătuiţi dintr-un polipeptid transmembranar glicozilat asociat cu β -microglobulina, ce se exprimă pe
2
toate celulele nucleate şi deţin roluri-cheie în răspunsul imun:
● Prezintă antigene peptidice derivate din proteine citoplasmatice (de exemplu, un virus sau o proteină
255
