Page 251 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 3

GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE 18
AL LABORATOARELOR SYNEVO TESTE DE BIOLOGIE MOLECULARĂ

că, la o parte din populaţie (în special cea din nord-vestul Europei) activitatea enzimatică
persistă şi la vârsta adultă şi se asociază cu o bună toleranţă a preparatelor lactate. La
persoanele care nu prezintă persistenţa lactazei, declinul activităţii enzimatice începe de
obicei la vârsta preşcolară (2-6 ani), însă se poate înregistra şi un debut tardiv, la orice
vârstă. Momentul şi rata de reducere a nivelului de lactază sunt determinate genetic,
prin existenţa unui polimorfism T/C în poziţia 13910 a genei lactazei care condiţionează
cantitatea de lactază din intestin. Prin analiza acestui polimorfism s-a depistat o variantă
genetică asociată cu lipsa de persistenţă a lactazei la adult. Persoanele care prezintă acest
genotip sunt predispuse la intoleranţă primară la lactoză şi asociază de asemenea un risc
crescut de osteoporoză şi fracturi ca urmare a unei densităţi minerale osoase scăzute.
Astfel, printr-un test de biologie moleculară se poate depista predispoziţia genetică pentru
intoleranţa primară şi poate fi efectuat diagnosticul diferenţial cu intoleranţa secundară la
lactoză. Se estimează o prevalenţă globală de 75% a deficitului de lactază; pot fi afectate
persoane aparţinând oricărei rase, însă prevalenţă cea mai ridicată se înregistrează în
rândul populaţiei asiatice, sud-americane şi africane. Trebuie subliniat faptul că nu în toate
cazurile deficitul de lactază este însoţit de manifestări clinice. În Europa procentul populaţiei
afectate variază de la 2% în Scandinavia pâna la 70% în sudul Italiei şi Turcia.
- intoleranţa secundară la lactoză: apare în urma unei afecţiuni acute ( gastroenterită) sau
cronice (de exemplu, boala Crohn sau boala celiacă), iar deficitul de lactază se manifestă
temporar şi este reversibil după regenerarea epitelului intestinal.
Simptomatologia este foarte variabilă. Produsele obţinute în urma fermentaţiei bacteriene a moleculelor
de lactoză în intestinul gros (CO2, acizi graşi, apă şi metan) conduc la apariţia de simptome cum ar
fi: senzaţie de plenitudine, meteorism, dureri abdominale colicative. De asemenea, efectul osmotic al
dizaharidelor poate provoca diaree. Mai mult, absorbţia scăzută a glucozei în intestinul subţire poate
induce temporar o stare de hipoglicemie şi oboseală. Simptomele debutează de obicei într-un interval
de 30 minute până la 2 ore de la consumul alimentelor care conţin lactoză. Severitatea simptomelor
depinde de mai mulţi factori: toleranţa individuală, rata de digestie, vârstă, grup etnic.
Studiile au arătat că 75% din pacienţii cu intoleranţă la lactoză au concomitent şi intoleranţă la fructoză.
Această asociere conduce la o exacerbare a simptomatologiei descrise .
1;3
Testul de încărcare cu lactoză, respectiv testul hidrogenului expirat erau până acum teste standard
pentru evidenţierea unei digestii deficitare a lactozei. Testul genetic pentru intoleranţa la lactoză este
o alternativă foarte simplă pentru pacient. Acesta nu este influenţat de momentul recoltării sau de
bolile asociate iar bolnavul nu trebuie sa fie încărcat cu lactoză. În plus, testul genetic poate face
diferenţierea între intoleranţa primară şi cea secundară.
Prin determinarea genotipului C/T se poate stabili predispoziţia genetică pentru intoleranţa la
lactoză:
Genotip - 13910 C/C (homozigot): predispoziţie genetică clară pentru intoleranţa la lactoză.
Genotip - 13910 T/C (heterozigot): rareori se asociază cu o intoleranţă primară, adesea compensată;
simptomele sunt uşoare.
Genotip - 13910 T/T (homozigot): nu există o predispoziţie genetică pentru intoleranţa la lactoză.
În cazul unei intoleranţe la lactoză clinic manifeste, cu test genetic pozitiv, se recomandă dietă fără

251