Page 249 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 3

GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE 18
AL LABORATOARELOR SYNEVO TESTE DE BIOLOGIE MOLECULARĂ

- băuturi dulci carbonatate
- nuci, cocos, unt de arahide
- maioneză, murături, sosuri de salate, ketchup
- majoritatea legumelor
- unii cartofi (în special cartofii noi).
Alimente permise:
- alimente ce conţin glucoză, dextroză, lactoză, maltoză, manoză, galactoză, dextrine,
pectine, amidon
- îndulcitori ca: aspartam, ciclamat, zaharină, thaumatin .
2
Recomandări pentru efectuarea testului genetic
- istoric familial de intoleranţă la fructoză;
- vărsături/hipoglicemie la introducerea fructelor în alimentaţia sugarilor;
- aversiune faţă de alimente dulci;
- insuficienţă hepatică acută infantilă la pacienţi care au primit fructoză sau sorbitol .
4
Specimen recoltat - sânge venos . 4
Recipient de recoltare - vacutainer ce conţine EDTA ca anticoagulant .
4
Cantitate recoltată - cât permite vacuumul .
4
Cauze de respingere a probei - folosirea heparinei ca anticoagulant .
4
Stabilitate probă - 7 zile la 2-8ºC; 1 an la -20 ºC .
4
Metodă – PCR (reacţie de polimerizare în lanţ) şi secvenţiere ADN; se analizează exonii 5, 9 ai genei
aldolazei B precum şi exonili/intronii marginali; se caută ţintit mutaţiile A149P, A174D şi N334K .
4
Comunicarea şi interpretarea rezultatelor
Se comunica prezenţa sau absenţa celor 3 mutaţii testate; în cazul rezultatelor pozitive se precizează
statusul homozigot sau heterozigot.
Diagnosticul este puţin probabil în absenţa oricărei mutaţii.
Diagnosticul este confirmat dacă se depistează cel puţin 2 mutaţii. În cazul în care se detectează o
singură mutaţie se recomandă secvenţierea întregii gene pentru a se identifica mutaţii mai rare .
4
Manifestări clinice de intoleranţă la fructoză pot să apară şi la pacienţii care prezintă malabsorbţie a
fructozei. Simptomele (diaree, meteorism, dureri abdominale) se manifestă atât la copil cât şi la adult
după ingestia de alimente bogate în fructoză sau în sorbitol şi se remit de obicei după excluderea
acestor zaharuri din dietă. Se poate dezvolta de asemenea, ca şi în cazul intoleranţei ereditare la
fructoză, o aversiune faţă de alimentele dulci. Adesea se asociază tulburări de dispoziţie şi depresie.
Afecţiunea este destul de frecvent întâlnită în populaţie.
Această malabsorbţie poate să apară datorită lezării epiteliului intestinal consecutiv unei intoleranţe
ereditare a fructozei, dar poate fi şi independentă de aceasta. Alte cauze posibile sunt:
- o anomalie ereditară sau dobândită a proteinei transportoare a fructozei la nivelul
enterocitului (GLU-5);
- administrarea excesivă a sucurilor de fructe la copilul mic;
- existenţa unei flore bacteriene intestinale care degradează în exces fructoza;
- sindrom dumping;
- boala celiacă.

249