Page 250 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 3

18 TESTE DE BIOLOGIE MOLECULARĂ GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE
AL LABORATOARELOR SYNEVO

Malabsorbţia fructozei poate fi evidenţiată printr-un test respirator cu fructoză (se administrează o masă
bogată în fructoză şi se determină în aerul expirat cantitatea de hidrogen rezultată din degradarea
fructozei incomplet absorbită la nivelul intestinului).
Deoarece un test oral de încărcare cu fructoză poate declanşa crize metabolice periculoase la pacienţii
cu intoleranţă ereditară la fructoză se recomandă mai întâi excluderea prin testul genetic a mutaţiilor
genei aldolazei B .
4
Bibliografie
1. Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology.
2. David A. Warell, Timothy M. Cox, John D. Firth. Inborn Errors of Fructose Metabolism. In Oxford
Textbook of Medicine, Oxford University Press, Fourth Edition, 2005, 40-44.
3. Karl S Roth. Fructose 1-Phosphate Aldolase Deficiency (Fructose Intolerance): Treatment &
Medication emedecine.medscape.com. Ref Type: Internet Communication, 2009.
4. Laborator Synevo. Referinţe specifice tehnologiei de lucru utilizate 2010. Ref Type: Catalog.
5. Yasawy M, Folsch U, Schmidt W, Schwend M. Hereditary Fructose Intolerance. In World Journal
Of Gastroenterology, 2009 May;15(19):2412-2413.

18.1.3.13 Intoleranţa la lactoză (test genetic)

Informaţii generale
Intoleranţa la lactoză, cea mai frecventă formă de intoleranţă alimentară, este o afecţiune caracterizată
prin incapacitatea de a digera şi absorbi lactoza, care se manifestă clinic prin simptome gastrointestinale
induse de consumul de lapte şi de derivaţi ai acestuia.
În mod normal, dizaharidul din lapte - lactoza - este scindat în intestinul subţire în glucoză şi galactoză
sub acţiunea enzimatică a lactazei. Doar aceste monozaharide pot fi absorbite prin mucoasa
intestinului subţire. În cazul unui deficit de lactază moleculele de lactoză ramân nescindate şi nu pot fi
absorbite. Lactoza trece în intestinul gros unde va suferi un proces de fermentaţie sub acţiunea florei
bacteriene.
Intoleranţa la lactoză este cel mai răspândit deficit enzimatic şi este condiţionat genetic.
Intoleranţa la lactoză este provocată de o activitate enzimatică redusă sau absentă a lactazei. Din
punct de vedere al cauzei deficitului enzimatic se descriu 3 forme de intoleranţă la lactoză:
- intoleranţa congenitală la lactoză: o afecţiune foarte rară cu o modalitate de transmitere
autozomal-recesivă, caracterizată prin incapacitatea de a sintetiza lactaza; se manifestă
clinic prin diaree apoasă la iniţierea alimentaţiei naturale;
- intoleranţa primară la lactoză: rezultă ca urmare a reducerii fiziologice progresive, odată
cu vârsta, a activităţii lactazei din enterocite. Acest proces care este caracteristic tuturor
mamiferelor nu se aplică în totalitate la om (ca urmare a unui fenomen de adaptare), astfel

250