Page 246 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 3

18 TESTE DE BIOLOGIE MOLECULARĂ GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE
AL LABORATOARELOR SYNEVO

colesterolului şi diferenţierea acesteia de alte cauze de hiperlipemie . 5
Specimen recoltat - sânge venos .
3
Recipient de recoltare - vacutainer ce conţine EDTA ca anticoagulant . 3
Cantitate recoltată - 5 mL sânge . 3
Cauze de respingere a probei – folosirea heparinei ca anticoagulant; probe coagulate sau
hemolizate .
3
Stabilitate probă - 7 zile la 2-8ºC .
3
Metodă – sunt disponibile 2 tipuri de teste:
a) pentru mutaţiile LDLR: secvenţiere completă a genei + analiza deleţiilor/duplicaţiilor MLPA;
b) pentru mutaţiile ligandului apo-B: secvenţiere exon 26 pentru depistarea mutaţiilor R3500Q,
R3531C, R3500W .
3
Raportarea şi interpretarea rezultatelor
Vor fi comunicate mutaţiile depistate în genele LDLR şi/sau apoB-100 .
3
Bibliografie
1. Anne K Soutar, Rossi P Naoumova. Mechanisms of Disease: genetic causis of familial
hypercholesterolemia. In Nature Clinical Practice – Cardiovsacular Medicine, April 2007, Vol.4,
Nr.4.
2. Elena Citkowitz. Hypercholesterolemia, Familial www.emedicine.medscape.com, Ref Type:
Internet Communication.
3. Laborator Synevo. Referinţele specifice tehnologiei de lucru utilizate 2010. Ref Type: Catalog.
4. Ludivina Robles-Osorio, Ma. Luisa Ordoñez, Carlos A. Aguilar-Salinas, Moisés Aurón-
Gómez, Ma. Teresa Tusié-Luna, Francisco J. Gómez-Pérez and Juan A. Rull-Rodrigo Familial
Hypercholesterolemia Due to Ligand-Defective Apolipoprotein B100. First Case Report in a
Mexican Family. In Archives of Medical Research 34:70–75, 2003.
5. Mayo Clinic/Mayo Medical Laboratories. Test Catalog. Familial Hypercholesterolemia/Autosomal
Dominant Hypercholesterolemia Genetic Testing Reflex Panel. www.mayomedicallaboratories.
com. Ref Type: Internet Communication
6. S.E. Humphries, D. Galton and P. Nicholls. Genetic testing for familial hypercholesterolaemia:
practical and ethical issues, Q J Med 90:169–181, 1997.

246