Page 248 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 3

18 TESTE DE BIOLOGIE MOLECULARĂ GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE
AL LABORATOARELOR SYNEVO

O altă consecinţă a nivelului crescut de fructozo-1 fosfat este inhibiţia fructokinazei printr-un mecanism
de feed-back şi creşterea concentraţiei de fructoză liberă în sânge.
Cauza disfuncţiei hepatice severe rămâne necunoscută dar poate fi o manifestare a degenerescenţei
citoplasmatice focale sau a toxicităţii celulare a fructozei. Cauza afecţiunii tubulare renale este de
asemenea neclară; pacienţii prezintă acidoză tubulară proximală complictă cu aminoacidurie,
glucozurie şi fosfaturie.
În prezenţa manifestărilor clinice sugestive testul intravenos de provocare cu fructoză poate fi util
în stabilirea diagnosticului, în special la adulţi. Astfel, se administrează în perfuzie o soluţie de
fructoză 20% (0.25g/kg) şi se recoltează la un interval de 2 ore probe de sânge pentru electroliţi
(potasiu, magneziu, fosfat) şi glucoză. În cursul încărcării cu fructoză se produce hipoglicemie însoţită
de tulburări electrolitice importante: hipokaliemie, hipofosfatemie şi hipermagneziemie. Testul este
riscant deoarece pot să apară dureri abdominale severe şi comă hipoglicemică. Hipoglicemia indusă
nu răspunde la glucagon.
Testul oral de provocare cu fructoză trebuie evitat deoarece poate declanşa dureri abdominale intense
şi şoc.
Deficitul de aldolază B este pus în evidenţă prin analiza enzimatică a probelor de biopsie prelevate din
ficat sau de la nivelul mucoasei intestinale.
Prin identificarea unor mutaţii la nivelul genei aldolazei B a devenit posibil un diagnostic genetic direct
la persoanele suspectate de intoleranţă ereditară la fructoză .
2;3
Gena aldolazei B este localizată pe braţul lung al cromozomului 9 şi este alcătuită din 9 exoni. În
intoleranţa ereditară au fost descrise mai multe tipuri de mutaţii: missens, nonsens, deleţii, inserţii şi
în regiunea de splicing. Mutaţiile reduc activitatea enzimatică şi afectează stabilitatea structurală a
aldolazei B. Mutaţiile A149P, A174D şi N334K sunt cele mai frecvente în Europa şi sunt responsabile
de 90% din cazuri. Restul de 10% este reprezentat de mutaţii mai rare. Defectul se transmite autozomal
recesiv, adică este manifest la pacienţii care au 2 mutaţii (homozigoţi, sau heterozigoţi compuşi) .
1;4
Pentru a împiedica manifestările bolii şi a asigura o dezvoltare a copiilor afectaţi trebuie să se excludă
aproape complet din dietă sucroza, fructoza şi sorbitolul. Datorită prezenţei ubicuitare a fructozei
este adesea dificil de stabilit un regim alimentar adecvat şi este de preferat să se apeleze la un
nutriţionist.
Alimente contraindicate:
- zahăr
- toate fructele şi preparatele pe bază de fructe
- sorbitol
- miere
- melasă şi sirop de melasă
- ciocolată, şerbet
- gemuri, marmelade
- produse pentru diabetici
- brânză topită; brânză de vaci cu fructe; lapte şi iaurturi aromate
- cereale pentru micul dejun, tărâţe, germeni de grâu, orez brun
- esenţă de cafea, lapte praf

248