Page 253 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 3

GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE 18
AL LABORATOARELOR SYNEVO TESTE DE BIOLOGIE MOLECULARĂ

Aceasta înseamnă că producţia enzimei care scindează lactoza scade în cursul vieţii. Un rezultat
pozitiv C/C în copilărie indică o predispoziţie genetică, dar nu şi diagnosticul că în acest moment
s-ar fi dezvoltat o intoleranţă la lactoză. Diagnosticul de certitudine se poate face printr-un test
de încărcare cu lactoză. La copii trebuie luat în considerare şi diagnosticul diferenţial cu alergia
la alimente. Pentru părinţii şi fraţii unui copil homozigot C/C există posibilitatea ca şi aceştia să
prezinte/dezvolte intoleranţă la lactoză.
2. Genotipul homozigot T/T infirmă predispoziţia genetică pentru intoleranţă primară la lactoză.
3. În cazul genotipului heterozigot C/T o intoleranţă primară la lactoză este improbabilă. Totuşi, în
această situaţie poate deveni manifestă o intoleranţă la lactoză de cauză secundară, deoarece
capacitatea de compensare este redusă la pacienţii heterozigoţi. Se vor lua în considerare
pentru diagnosticul diferenţial, pe lângă formele de intoleranţă secundară la lactoză, şi o alergie
alimentară sau un deficit de diaminoxidază .
2

Bibliografie
1. Enattah NS, Sahi T, Savilahti E, Terwilliger JD, Peltonen L, Jarvela I. Identification of a variant
associated with adult-type hypolactasia. In Nat Genet 2002;30:233-237.
2. Laborator Synevo. Referinţe specifice tehnologiei de lucru utilizate 2010. Ref Type: Catalog.
3. Obermayer-Pietsch BM, Bonelli CM, Walter DE, Kuhn RJ, Fahrleitner-Pammer A, Berghold A,
et al. Genetic predisposition for adult lactose intolerance and relation to diet, bone density, and
bone fractures. In J Bone Miner Res 2004;19:42-47

253