Page 8 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 3

17 TESTE SPECIALIZATE DE GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE
AL LABORATOARELOR SYNEVO
ALERGOLOGIE ŞI IMUNOLOGIE

17.7.2 C1 inhibitor esteraza (dozare proteină)
Informaţii generale
C1 inhibitor esteraza (C1-INH) este o proteină polimorfă înalt glicozilată care aparţine familiei
inhibitorilor de serin proteaze numiţi serpine. Conţine un singur lanţ polipeptidic cu 478 aminoacizi şi
are o masă moleculară de ~105 KDa.
C1-INH este un inhibitor major al factorului XII activat, de asemenea inactivează plasmina, factorul
XI şi kalicreina şi constituie singurul inhibitor al componentelor complementului C1r şi C1s. Astfel,
această proteină controlează nivelul activării C3 prin împiedicarea formării C3 convertazei (C4bC2a).
Pe de altă parte, C1-INH reprezintă un reactant de fază acută, producţia sa fiind stimulată de
interleukina-6, interferonul-α şi interferonul-γ .
1
Deficitul de C1-INH conduce la o activare inadecvată a fracţiunii C1 şi la eliberarea consecutivă din C2
a unui peptid cu activitate asemănătoare kininei care creşte permeabilitatea vasculară. Acest deficit se
traduce clinic prin apariţia angioedemului (ereditar sau dobândit) .
4
Angioedemul ereditar este o afecţiune cu transmitere autozomal-dominantă. Cea mai obişnuită formă
de boală (tipul I, 85% dintre pacienţi) este caracterizată printr-o sinteză redusă de C1-INH (cu 70-
95% faţă de valorile normale) asociată cu scăderea fracţiunilor C4 şi C2. În tipul II de boală, mai rar,
se sintetizează o variantă de proteină anormală, astfel că activitatea C1-INH este redusă, însă la
determinarea antigenului (proteinei) se obţin valori în intervalul de referinţă sau chiar crescute; C2 şi
C4 sunt de asemenea scăzute. Conform unor studii mai noi, bradikinina ar fi principalul mediator al
angioedemului .
6
Din punct de vedere clinic nu se poate face o distincţie între cele 2 tipuri. Boala debutează în copilărie
sau adolescenţă cu episoade recurente de tumefieri subcutanate şi/sau submucoase, nedureroase,
nepruriginoase şi necomprimabile. Episoadele sunt autolimitate; se remit de obicei în decurs de 2-5 zile.
Atacurile sunt variabile ca frecvenţă, severitate, durată, localizare; factorii declanşatori sunt insuficient
cunoscuţi. Cel mai frecvent sunt afectate extremităţile, faţa, organele genitale, tracturile respirator
şi gastrointestinal. Atacurile intestinale sunt adesea asociate cu vomă şi diaree; cele laringiene pot
conduce la obstrucţii respiratorii cu potenţial letal. Atacurile recurente se produc continuu în decursul
vieţii şi pot afecta zone multiple sau pot progresa de la o zonă la alta. Terapia de lungă durată a
angioedemului ereditar include administrarea de androgeni atenuaţi de tipul danazolului şi stanozolului
care cresc concentraţiile serice de C1-INH normal în ambele tipuri de boală .
3;6
Există şi forme dobândite de angioedem asociate cu deficit de C1-INH descrise mai ales la pacienţi
vârstnici cu boli limfoproliferative, boli autoimune (în special lupus eritematos sistemic şi hipereozinofilie),
diverse neoplazii, caracterizate prin dezvoltarea de anticorpi anti-C1-INH. Uneori episoadele de
angioedem pot preceda apariţia bolilor limfoproliferative. Alte forme de angioedem dobândit sunt:
angioedemul alergic (mediat de histamina mastocitară eliberată în urma unui mecanism ce implică
IgE), angioedemul indus de inhibitorii enzimei de conversie (frecvenţă 0.1-0.5% la pacienţii hipertensivi
trataţi cu aceste preparate care cresc nivelul seric de bradikinină), angioedemul pseudoalergic (indus
de inhibitorii de ciclooxigenază) şi angioedemul idiopatic (diagnostic de excludere; de exemplu
angioedemul ce însoţeşte uneori urticaria cronică) 3;5;6 .
Recomandări pentru determinarea C1- INH (dozare proteină) - diagnosticul angioedemului
ereditar asociat cu deficit cantitativ; monitorizarea nivelurilor de C1-INH ca răspuns la terapie.

8