Page 342 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 1

Triplul test poate fi efectuat între săptămânile 14 şi 22 de sarcină; cu toate acestea, perioada optimă este intervalul 16-
1-4
18 săptămâni .
Pregătire pacient - à jeun (pe nemâncate) sau postprandial; pacientele/medicii trimiŃători vor completa obligatoriu fişa
2
de calcul de risc prenatal (care include datele clinice materne şi vârsta gestaŃională determinată ecografic) .
2
Specimen recoltat - sânge venos .
2
Recipient de recoltare - vacutainer fără anticoagulant, cu/fără gel separator .
2
Volum probă - minim 2 mL ser .
Cauze de respingere a probei - specimen intens hemolizat .
2
Datele legate de stabilitatea probei, metoda de lucru şi interferenŃele analitice sunt precizate la fiecare marker seric.
Valori de referinŃă
Sunt utilizate următoarele cut-off-uri pentru definirea unui screening normal :
2

Anomalie fetală Cut-off (limită de risc)
Sindrom Down 1/250
Defect de tub neural 2.5 MoM AFP
Trisomie 18 1/100

Interpretarea rezultatelor
• Sindromul Down şi trisomia 18
Risc scăzut: valoarea riscului calculat este sub cut-off-urile stabilite. ObŃinerea unui risc scăzut nu oferă garanŃia
absenŃei sindromului Down sau a trisomiei 18. Rata de detecŃie a sindromului Down este de 63% pentru cazurile în
care vârsta gestaŃională s-a calculat pe baza datei ultimei menstruaŃii şi de 70% pentru situaŃiile în care s-au luat în
calcul datele ecografice. Pentru trisomia 18 se raportează o rată de detecŃie de 60- 80% .
3;4
Risc crescut: valoarea riscului calculat depăşeşte cut-off-urile stabilite. ObŃinerea unui risc crescut nu stabileşte
diagnosticul de trisomie 21 sau 18, ci impune necesitatea efectuării unor investigaŃii suplimentare (amniocenteză şi
analiză cromozomială). Se raportează o incidenŃă de 5% rezultate fals pozitive pentru sindromul Down şi de 0.2%
pentru trisomia 18. Alte explicaŃii pentru un risc crescut: calcularea eronată a vârstei gestaŃionale, variaŃii normale sau
2;4
prezenŃa altor anomalii cromozomiale .
• Defectele de tub neural
Risc scăzut: valoarea MoM calculată pentru AFP este sub cut-off-ul de 2.5 MoM AFP. ObŃinerea unui risc scăzut nu
oferă garanŃia absenŃei defectelor de tub neural. La cut-off-ul de 2.5 MoM AFP, rata de detecŃie a defectelor deschise
de tub neural este de aproximativ 75-80% .
3;4
Risc crescut: valoarea MoM calculată pentru AFP depăşeşte cut-off-ul de 2.5 MoM AFP.
ObŃinerea unui risc crescut nu stabileşte diagnosticul de defect deschis de tub neural ci impune necesitatea efectuării
unor investigaŃii suplimentare. Se raportează o incidenŃă de 3% rezultate fals pozitive. Alte explicaŃii pentru un risc
crescut: calcularea eronată a vârstei gestaŃionale, variaŃii normale, sarcină multiplă, anomalii cromozomiale, anomalii
structurale ale placentei, defecte de perete abdominal, sângerare recentă materno-placentară. Se recomandă
repetarea AFP în situaŃiile în care vârsta gestaŃională este <19 săptămâni, iar MoM AFP este >2.5 dar <3.5, în absenŃa
altor cauze. InvestigaŃiile suplimentare includ: sfat genetic, ecografie şi amniocenteză pentru analiză cromozomială şi
determinarea AFP în lichidul amniotic. Dacă după efectuarea acestor proceduri, nu se găseşte o explicaŃie pentru
valorile AFP crescute, acestea indică un risc crescut de complicaŃii obstetricale: ruptură de membrane şi naştere
prematură, preeclampsie, întârzierea creşterii intrauterine şi naştere de făt mort .
3;4
Limite şi interferenŃe
Triplul test nu reprezintă o metodă de diagnostic. În cazul obŃinerii unui risc crescut de anomalie fetală la naştere,
medicul obstetrician va hotărî oportunitatea efectuării de investigaŃii suplimentare.
Riscurile calculate depind de acurateŃea informaŃiilor furnizate de pacientă/medic trimiŃător .
1;2

Bibliografie

1. Ann M.Gronowski. Prenatal Screening for Fetal Defects. In Handbook of Clinical Laboratory Testing During Pregnancy. Totowa, NJ:
Humana Press, Ed. 2004, 93-99.
2. Laborator Synevo. ReferinŃele specifice tehnologiei de lucru utilizate 2006. Ref Type: Catalog.
3. Mayo Reference Services Publication. Communiqué. Maternal Serum Quad Screen: Review of Testing and Clinical Applications.
www.questdiagnostics.com 2002. Ref Type: Internet Communication.
4. Mayo Reference Services Publication. Maternal Serum Screen. www.questdiagnostics.com 2006. Ref Type: Internet Communication.