Page 341 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 1
P. 341
AFP este o proteină sintetizată în principal de ficatul fetal. ConcentraŃia AFP în cursul sarcinii creşte progresiv, de la un
nivel de 0.2 ng/mL până la aproximativ 250 ng/mL în săptămâna 32 de gestaŃie. Nivelurile (MoM) AFP sunt mai mari în
sarcinile asociate cu defecte deschise de tub neural şi în medie mai scăzute în prezenŃa sindromului Down şi a
trisomiei 18.
Estriolul neconjugat este produs de unitatea feto-placentară; nivelul său în serul matern creşte progresiv în cursul
sarcinii şi este tipic scăzut în sarcinile asociate cu sindrom Down şi trisomie 18.
HCG este o altă glicoproteină produsă de placentă; nivelul său seric prezintă următorul aspect: creşte din momentul
implantării ovulului fecundat, atinge un maximum în săptămânile 8-12, scade progresiv până în săptămânile 18-20,
după care rămâne în platou până la termen. ConcentraŃia HCG este mai mare în sarcinile asociate cu sindrom Down şi
mai mică în prezenŃa trisomiei 18.
3;4
Tabelul de mai jos sintetizează modificările markerilor serici în cele trei tipuri de anomalii fetale :
Analit Trisomie 21 Trisomie 18 Defecte de tub neural
AFP ↓ ↓ ↑
Estriol neconjugat ↓ ↓ ↔
HCG ↑ ↓ ↔
Vârsta maternă
Riscul pentru anumite anomalii fetale creşte o dată cu vârsta mamei. Spre exemplu, în trimestrul II de sarcină riscul
unei femei de 25 ani de a da naştere la un copil cu sindrom Down este de aproximativ 1/1100, în timp ce acelaşi risc
pentru o femeie de 40 ani este de 1/100. Riscul de vârstă raportat pe buletinul de analize se referă la riscul de sindrom
1;4
Down bazat numai pe vârsta maternă .
Vârsta gestaŃională
Se referă la numărul de săptămâni împlinite de sarcină. Deoarece reprezintă un element esenŃial în interpretarea
rezultatelor, se recomandă ca această dată sa fie furnizată cu cât mai mare acurateŃe. Stabilirea vârstei gestaŃionale
pe baza datelor ecografice reprezintă metoda preferată. Dacă data efectuării ecografiei nu coincide cu cea a recoltării
probei de sânge, săptămâna de sarcină pentru parametrii ecografici măsuraŃi va fi recalculată de program pentru data
la care s-a făcut recoltarea. Utilizarea datei ultimei menstruaŃii pentru calculul vârstei gestaŃionale poate conduce în
2;4
multe cazuri la erori, datorită variaŃiilor de ciclu menstrual .
Originea etnică (rasă)
Există variaŃii în concentraŃia serică a markerilor în funcŃie de originea etnică a mamei, de aceea programul va Ńine cont
de această informaŃie .
1;2
Greutatea maternă
ConcentraŃia markerilor serici este influenŃată de greutatea maternă. Femeile cu greutate mai mare au un volum
sanguin crescut, care diluează concentraŃia analiŃilor. Greutatea maternă este folosită pentru a ajusta matematic
concentraŃia markerilor la diferenŃele în volumul sanguin .
2;4
Numărul feŃilor
În prezenŃa unei sarcini multiple concentraŃia markerilor serici este mult mai mare. În cazul sarcinilor gemelare, valorile
MoM pentru fiecare analit sunt ajustate prin împărŃirea lor la MoM corespunzătoare sarcinilor gemelare neafectate .
3;4
Statusul diabetic
În medie, concentraŃiile celor 3 markeri serici sunt mai mici la femeile diabetice. PrezenŃa diabetului se asociază cu un
risc de de 10 ori mai mare de defecte de tub neural. Datorită acestei combinaŃii de risc crescut de defecte de tub neural
şi un nivel mai scăzut de AFP seric, pentru a se asigura aceeaşi rată de detecŃie, programul ajustează MoM în funcŃie
de statusul diabetic .
2;4
Fumatul
Fumatul influenŃează concentraŃia markerilor serici şi poate afecta performanŃa screening-ului. Astfel la femeile
fumătoare concentraŃiile AFP sunt mai mari cu 5%, nivelurile de estriol sunt mai mici cu 4%, iar concentraŃiile de HCG
1;2
sunt mai scăzute cu 20%. Din acest motiv, programul ajustează MoM în funcŃie de statusul fumătoare/nefumătoare .
Fertilizarea in vitro (reproducerea asistată)
Studiile au arătat că nivelul markerilor serici este modificat în sarcinile obŃinute prin fertilizare in vitro. În mod tipic,
nivelurile HCG sunt mai mari, iar concentraŃiile de estriol sunt mai mici. Laboratorul va fi informat în cazul în care s-a
folosit o donatoare de ovul şi se va preciza vârsta acesteia .
3;4
Momentul testării
