Page 339 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 1

cresc odată cu vârsta gestaŃională, cel mai pregnant în ultima parte a sarcinii. Studii recente au demonstrat că
scăderea concentraŃiei PAPP-A în cursul sarcinii este asociată cu anomalii cromozomiale ale fătului.
Free beta-HCG - subunitatea beta liberă a HCG - este considerat a fi un marker mai relevant decât molecula de HCG
intact în trimestrul I de sarcină. În sarcinile asociate cu sindrom Down, nivelurile de free beta-HCG sunt >2 MoM. În
prezenŃa trisomiei 18, concentraŃiile de free beta-HCG sunt considerabil scăzute.
TranslucenŃa nucală este definită ca grosimea maximă a spaŃiului subcutanat creat în mod normal în zona cervicală a
fătului, unde se produce o acumulare tranzitorie de lichid, în săptămanile 10-14 de sarcină. În mod obişnuit, mărimea
translucenŃei nucale estimată ecografic în plan sagital, variază între 0.5 şi 2 mm. Ca şi în cazul celorlalŃi markeri, o
translucenŃă nucală crescută nu reprezintă în sine o anomalie fetală, această modificare putând să apară şi în sarcinile
normale. Totuşi s-a constatat că prezenŃa aneuploidiilor fetale se asociază cu o translucenŃă nucală în medie crescută
faŃă de sarcinile normale. Din acest motiv, determinările de translucenŃă nucală au devenit utile în screening-ul
sindromului Down.
Determinarea PAPP-A împreună cu free beta-HCG în trimestrul I de sarcină (săptămânile 10-13+6 zile de sarcină)
detectează sindromul Down în aproximativ 63% din cazuri. Dacă la cei 2 parametrii se adaugă mărimea translucenŃei
nucale (măsurată ecografic într-un centru specializat), rata de detecŃie a sindromului Down atinge 86% (rata de
rezultate fals pozitive este de 5%). Astfel, această evaluare combinată - biochimică şi echografică - devine mai
eficientă decât screening-ul de trimestru II (triplu test).
1
Pentru trisomia 18 screening-ul prenatal de trimestrul I este la fel de eficient ca screening-ul de trimestrul II .
Pe lângă dublu şi triplu test, mai există o metodă de screening prenatal denumită test integrat, care combină
informaŃiile furnizate de markerii serici efectuaŃi în primul şi în al doilea trimestru de sarcină. Odată ce toate
măsurătorile devin disponibile în trimestrul II, programul Prisca va calcula un singur risc. Cu aceasta metodă rata de
detecŃie a sindromului Down creşte la 90%, cu o rată de 2% rezultate fals pozitive. Pentru trisomia 18 se preconizează
1;2
o rată de detecŃie de 90% cu ajutorului testului integrat, la o rată de numai 0.1% rezultate fals pozitive .
Pregătire pacient - à jeun (pe nemâncate) sau postprandial; pacientele/medicii trimiŃători vor completa obligatoriu fişa
de calcul de risc prenatal (ce include date clinice materne şi date ecografice: lungimea cranio-caudală şi mărimea
translucenŃei nucale) .
2
2
Specimen recoltat - sânge venos .
2
Recipient de recoltare - vacutainer fără anticoagulant, cu/fără gel separator .
Cauze de respingere a probei - specimen intens hemolizat .
2
2
Prelucrare necesară după recoltare - se separă serul prin centrifugare .
Volum probă - minim 2 mL ser .
2

Stabilitate probă - serul separat este stabil:
- pentru PAPP-A: 24 ore la 2-8°C; 2 luni la -20°C;
- pentru free beta-HCG: 7 zile la 2-8°C; timp îndelungat la -20°C;
2
nu decongelaŃi/recongelaŃi .
2
Metoda - imunoenzimatică cu detecŃie prin chemiluminiscenŃă .
Valori de referinŃă
Sunt utilizate următoarele cut-off-uri pentru definirea unui screening normal :
2

Anomalie fetală Cut-off (limită de risc)
Sindrom Down 1/250
Trisomie 18 1/100

Interpretarea rezultatelor
Risc scăzut: valoarea riscului calculat este sub cut-off-urile stabilite. ObŃinerea unui risc scăzut nu oferă garanŃia
absenŃei sindromului Down sau a trisomiei 18.
Risc crescut: valoarea riscului calculat depăşeste cut-off-urile stabilite. ObŃinerea unui risc crescut nu stabileşte
diagnosticul de trisomie 21 sau 18, ci impune necesitatea efectuării unor investigaŃii suplimentare.
Limite şi interferenŃe
Dublul test nu reprezintă o metodă de diagnostic. În cazul obŃinerii unui risc crescut de anomalie fetală la naştere,
medicul obstetrician va hotărî oportunitatea efectuării de investigaŃii suplimentare.
1;2
Riscurile calculate depind de acurateŃea informaŃiilor furnizate de pacientă/medic trimiŃător .
• InterferenŃe analitice
Anticorpii heterofili prezenŃi în serul pacienŃilor pot interacŃiona cu imunoglobulinele incluse în componentele kit-ului şi
da rezultate neconcludente .
2