Page 338 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 1

9.7 Screening prenatal – anomalii fetale

9.7.1 Dublu test (screening prenatal trimestrul I)

InformaŃii generale
Screening-ul prenatal în trimestrul II de sarcină se bazează pe faptul că în această perioadă se pot efectua cele mai
sigure investigaŃii invazive (amniocenteza). Totuşi există un beneficiu mai mare, atât pentru medici cât şi pentru
paciente, dacă se pot obŃine informaŃii despre sănătatea produsului de concepŃie cât mai devreme în sarcină.
Depistarea unor markeri serici ce pot fi determinaŃi în primul trimestru şi care au utilitate în estimarea riscului de
aberaŃii cromozomiale ale fătului a condus la dezvoltarea investigaŃiei denumite dublu test.
Dublul test include:
- determinarea markerilor serici PAPP-A şi free beta-HCG;
- calculul MoM (multiplu de mediană) pentru fiecare marker (se împarte valoarea obŃinută la mediana
corespunzătoare vârstei gestaŃionale);
- corectarea MoM în funcŃie de datele clinice materne (realizata de programul Prisca-versiunea 4);
- riscul biochimic de sindrom Down la naştere (calculat pe baza MoM corectat pentru fiecare din cei doi
markeri şi a vârstei materne la naştere);
- riscul de trisomie 18 la naştere (calculat pe baza MoM corectat pentru fiecare din cei doi markeri şi a vârstei
materne);
- calculul MoM pentru translucenŃa nucală (în cazul în care medicul trimiŃător furnizează laboratorului mărimea
translucenŃei nucale şi lungimea cranio-caudală - CRL, estimate ecografic);
- riscul combinat de sindrom Down (risc biochimic + translucenŃă nucală).
PAPP-A (proteina plasmatică asociată sarcinii) este o glicoproteină derivată din placentă. În timpul sarcinii este
produsă în cantitate mare de către trofoblast şi eliberată în circulaŃia maternă. Nivelurile serice ale acestei proteine