Page 268 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 3

18 TESTE DE BIOLOGIE MOLECULARĂ GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE
AL LABORATOARELOR SYNEVO

Bibliografie
1. Jean Roudier. HLA-DRB1 genes and extraarticular rheumatoid arthritis. In Arthritis Research &
Therapy 2006, 8:103.
2. Julio C. Delgado, Edmond J. Yunis. The Major Histocompatibility Complex and Disease. In
Henry’s Clinical Diagnosis and Management by Laboratory Methods, Saunders-Elsevier, 21st
Edition, 2007, 900-901.
3. Laëtitia Michou, Pascal Croiseau, Elisabeth Petit-Teixeira, Sophie Tezenas du Montcel, Isabelle
Lemaire, Céline Pierlot, José Osorio, Wafa Frigui, Sandra Lasbleiz, Patrick Quillet, Thomas
Bardin, Bernard Prum, Françoise Clerget-Darpoux, François Cornélis and the European
Consortium on Rheumatoid Arthritis Families. Validation of the reshaped shared epitope HLA-
DRB1 classification in rheumatoid arthritis. In Arthritis Research & Therapy 2006, 8:R79.
4. Laborator Synevo. Referinţele specifice tehnologiei de lucru utilizate 2010. Ref Type: Catalog.
5. Mihai Bojincă. Aspecte genetice în boli reumatice. În Esentialul în Reumatologie. Editura
Amaltea, 2007, 60-66.
6. Ravinder N Maini, Nathan J Zvaifle. Rheumatoid artritis and other synovial disorders-section 5-
r.1998 Ed.Mosby.

18.1.4.3 HLA-B27

Informaţii generale şi recomandări
Testul are drept scop să stabilească dacă este prezent sau nu pe suprafaţa leucocitelor antigenul
HLA-B27, pentru a evalua posibilitatea existenţei unei boli autoimune asociate cu acest marker .
5
Antigenul HLA-B27 este întâlnit la 90-95% din pacienţii cu spondilită ankilopoietică, deţinând un rol
important în apariţia bolii, în timp ce incidenţa sa în populaţia generală este de aproximativ 8%.
Rudele de gradul întâi HLA-B27 pozitive ale pacienţilor cu spondilită ankilopoietică au într-un procent
de 10-20% simptome clinice şi radiologice de boală sau numai modificări radiologice. Studiile pe
gemenii monozigoţi arată o concordanţă a bolii de 60%; pentru cei dizigoţi concordanţa este de 20-
25% .
4
HLA-B27 este extrem de heterogen descriindu-se peste 35 subtipuri moleculare (HLA-B*2701 –
B*2736). Subtipurile HLA-B27 diferă prin anumiţi aminoacizi care foarte probabil sunt implicaţi în
legarea peptidelor antigenice specifice. Subtipurile asociate în mod cert cu spondilita ankilopoietică,
sunt HLA-B*2705, HLA-B*2702, HLA-B*2704, HLA-B*2707, HLA-B*2714. Pentru HLA-B*2706
şi HLA-B*2709, care sunt întâlnite la persoane din sud-estul Asiei şi Sardinia, nu s-a demonstrat
asocierea cu spondilartropatiile seronegative. Celelalte subtipuri de HLA-B27 sunt prea rare pentru a
fi stabilită o asociere cu boala. La subtipul HLA-B*2722 s-a constatat o eroare de secvenţiere, motiv
pentru a care a fost retras din clasificare .
1
HLA-B27 deţine un rol dublu în ceea ce priveşte recunoaşterea antigenului de către limfocitul T. Pe

268