Page 269 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 2

GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE 14
AL LABORATOARELOR SYNEVO MARKERI OSOŞI

modulează adenilat ciclaza şi fosfolipaza C. Mutaţiile activatoare ale acestui receptor cauzează
condrodisplazia Jansen cu hipercalcemie şi modificări ale metafizelor osoase . În cazuri rare de
9
sindroame moştenite asociate cu rezistenţă sau lipsă de răspuns la PTH, precum şi în insuficienţa
renală eliberarea PTH nu are ca rezultat creşterea calcemiei .
8
Efectul net al PTH la nivel renal, osos şi, indirect, intestinal este reprezentat de creşterea concentraţiei
de calciu seric şi ionic şi scăderea concentraţiei de fosfor seric .
9
În afara acţiunii cuplate asupra balanţei fosfo-calcice, PTH creşte reabsorbţia ionilor de magneziu şi
hidrogen, în timp ce o scade pe cea a sodiului, potasiului, aminoacizilor. PTH inhibă de asemenea
reabsorbţia bicarbonatului în tubul proximal, într-un mod asemănător aceleia a fosfatului .
7
Hiperparatiroidismul determină hipercalcemie, hipofosfatemie, hipercalciurie şi hiperfosfaturie.
Consecinţele pe termen lung sunt: deshidratare, litiază renală, hipertensiune, tulburări gastrointestinale,
osteoporoză şi uneori tulburări neuropsihice. Cel mai frecvent hiperparatiroidismul este primar
fiind cauzat de adenoame paratiroidiene. Hiperparatiroidismul secundar se dezvoltă ca răspuns
la hipocalcemie şi hiperfosfatemie; cauza cea mai frecventă este insuficienţa renală cronică. Un
hiperparatiroidism secundar vechi se poate complica cu un hiperparatiroidism terţiar, care constă în
dezvoltarea unei hipersecreţii paratiroidiene autonome. Cazuri rare de hiperparatiroidism benign sunt
consecinţa unor mutaţii inactivatoare ale CASR.
Hipoparatiroidismul este cel mai adesea consecinţa intervenţiilor chirurgicale pe tiroidă, dar se poate
produce de asemenea şi printr-un mecanism autoimun sau ca urmare a unor mutaţii activatoare
CASR. Se manifestă prin hipocalcemie, cu tetanie şi posibil atrofie de nerv optic . 8

Recomandări pentru determinarea PTH - diagnosticul afecţiunilor parotidiene (tumori, hiperplazii);
diagnosticul altor afecţiuni care alterează balanţa fosfo-calcică; monitorizarea pacienţilor cu dializă
renală .
6
Pregătire pacient - obligatoriu à jeun;
• există o variaţie diurnă a nivelului de PTH în sânge; recoltarea pentru determinarea PTH se face
dimineaţa, când nivelul său este minim;
• se recomandă determinarea simultană de calciu total, calciu ionic, fosfor, magneziu; este utilă şi
determinarea creatininei sanguine . 5
Specimen recoltat - sânge venos . 5
Recipient de recoltare - vacutainer fără anticoagulant, cu /fără gel separator .
5
Cauze de respingere a probei - specimen intens hemolizat . 5
Prelucrare necesară după recoltare - se separă cât mai repede serul prin centrifugare .
5
Volum probă - minim 0.5 mL ser .
5
Stabilitate probă - serul separat este stabil 6 ore temperatura camerei, 24 ore la 2-8°C şi timp
îndelungat la
-20°C sau la -70°C ; nu decongelaţi/recongelaţi .
5
Metodă - imunochimică cu detecţie prin electrochemiluminiscenţă (ECLIA); se determină PTH intact şi
se elimină astfel interferenţa exercitată de metaboliţi; cei 2 anticorpi monoclonali utilizaţi reacţionează
cu epitopi corespunzători regiunilor de aminoacizi 26-32 şi 37-42 din molecula PTH .
5
Valori de referinţă - 15-65 pg/mL . 5

269