Page 441 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 3

GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE 19
AL LABORATOARELOR SYNEVO ANALIZĂ CROMOZOMIALĂ

reprezintă singura anomalie citogenetică.
Deleţia 5q este întâlnită în cel puţin 50% din cazurile de anemie refractară (RA). În RA mai pot să
apară monosomia 7 (7-) şi trisomia 8 (+8).
Aproximativ 20% din anemiile refractare cu sideroblaşti inelari (RARS) prezintă anomalii citogenetice
clonale. Trisomia 8 este cea mai frecventă anomalie, urmată de del(5q), monosomia 7, del(11q23) şi
del(20q).
Anemia refractară cu exces de blaşti (RAEB) şi anemia refractară cu exces de blaşti în transformare
(RAEB-t) se asociază cu anomalii cromozomiale în 45-60% din cazuri. Incidenţa şi gradul de extindere
al aberaţiilor citogenetice se corelează cu numărul de mieloblaşti din măduvă. Deleţia 5q este cea mai
frecventă anomalie structurală (în 25% din cazuri). Monosomia 5 este relativ comună (10%) dar apare
rar ca o modificare izolată. Monosomia 7 este mai frecventă în RAEB-t (25%) decât în alte subtipuri de
MDS. Del(11q) este mai frecventă în MDS secundar decât în cel de novo. Del(7q) apare mai frecvent
în asociere cu alte modificări de cariotip. Trisomia 8 este o altă anomalie comună în RAEB-t fiind
detectată în 15-20% din cazuri.
Deşi leucemia mielomonocitară cronică (CMML) nu este inclusă în rândul MDS prin clasificarea OMS
acesta este menţionată în majoritatea studiilor citogenetice efectuate la pacienţi cu MDS. Anomaliile
citogenetice se înregistrează în o treime din cazuri, monosomia 7 şi trisomia 8 fiind cele mai frecvente.
Pierderea cromozomului Y este observată mai frecvent în LMMC decât în alte variante MDS şi este
posibil să fie legată de vârsta pacientului şi să nu fie de fapt implicată în procesul neoplazic. În LMMC
a fost raportată şi o translocaţie specifică t(5;12)(q13;p13) care conduce la apariţia genei de fuziune
TEL-PDGFB. Incidenţa scăzută a del(5q) în LMMC reprezintă un indiciu că această formă de afecţiune
nu aparţine MDS . 1
Specimen recoltat – a) măduvă osoasă recoltată prin puncţie aspirativă medulară într-o seringă
heparinizată ce va fi descărcată rapid în vacutainer; b) sânge venos .
8
Recipient de recoltare – a), b) vacutainer ce conţine heparină ca anticoagulant 8 .
Cantitate recoltată – a) minim 2-3 mL de măduvă osoasă; b) 5 mL sânge .
8
Cauze de respingere a probei – folosirea unui alt tip de anticoagulant; probe vechi, coagulate,
hemolizate sau contaminate bacterian .
8
Stabilitate probă – a), b) maxim 72 ore din momentul recoltării probei până la intrarea acesteia în
lucru .
8
Metodă – tehnica clasică de bandare G; se va suplimenta cu testări FISH în funcţie de tipul neoplaziei
hematologice .
8
Raportarea şi interpretarea rezultatelor
Pentru modul de raportare a rezultatelor vezi 19.1.1 Analiza cromozomială în sânge (cariotip
constituţional sau postnatal) .
8
Limite şi interferenţe
Datorită unor erori de recoltare a probelor de măduvă osoasă este posibil să se obţină rezultate fals-
negative.
Uneori celulele tumorale nu se divid (deşi sunt viabile) astfel încât nu se poate efectua analiza
citogenetică .
11

441