Page 440 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 3

19 ANALIZĂ CROMOZOMIALĂ GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE
AL LABORATOARELOR SYNEVO

la cei care primesc tratament cu fludarabină. Astfel, achiziţionarea de deleţii 11q22-23 sau 17p13 se
asociază cu o evoluţie nefavorabilă a bolii .
5
Sindroamele mielodisplazice (MDS)
În MDS este necesar să se efectueze cel puţin două culturi celulare: una de 24 ore şi celalaltă de
48 ore. Dacă există suficientă probă va fi efectuată şi o cultură de 72 ore, alături de o cultură de 24 ore
suplimentară. Trebuie să se utilizeze probe de măduvă osoasă deoarece celulele aparţinând clonelor
din MDS nu se divid de obicei în sângele periferic. Înainte de recoltarea celulelor se recomandă o
expunere de 0.5-2 ore (opţional 24 ore) la Colcemid. Expunerea prelungită creşte rata de succes
în special în MDS hipocelulare. Dacă nu au putut fi analizate cel puţin 10 metafaze, se recomandă
utilizarea de sonde FISH pentru 5q31, cen7, 7q31, cen8, TP53, 20q şi cenY care depistează aberaţiile
cele mai frecvente .
3
Anomalii cromozomiale clonale se înregistrează în 30-50% dintre cazurile de MDS de novo şi în~ 80%
din MDS secundare sau iatrogene. Modificările cromozomiale caracteristice MDS includ un număr
mare de rearanjări (translocaţii, deleţii, inversii şi inserţii) şi un număr mai redus de aberaţii numerice
(monosomii şi trisomii). Acestea sunt rezumate în tabelul de mai jos:

Incidenţa anomaliilor cromozomiale în MDS primar şi în MDS indus iatrogen prezentate în
ordinea frecvenţei
MDS primar (de novo)
Anomalii ale cromozomilor 5 şi 7
+8
Anomalii ale cromozomului 5 (în principal deleţii 5q)
-7
del(20q)
Anomalii ale 17 p (în principal deleţii)
-Y
MDS indus iatrogen (therapy-related MDS)
Anomalii ale cromozomului 7
Anomalii ale cromozomului 5 (în principal deleţii 5q)
Anomalii ale cromozomilor 5 şi 7
t(11q23)
t(21q22)
inv(16)
t(15;17)

Deşi deleţiile 5q pot fi detectate în întreg spectrul de MDS, primare sau iatrogene, sindromul 5q-
constituie o entitate bine definită. Acest sindom se dezvoltă în special la femeile vârstnice şi se
caracterizează prin anemie macrocitară rezistentă la tratment, un număr normal sau crescut de
trombocite şi printr-un număr crescut de megacariocite cu anomalii morfologice caracteristice (nuclei
hipolobulaţi). Evoluţia bolii este blândă, iar transformarea în AML este rară, mai ales dacă 5q-

440