Page 438 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 3

19 ANALIZĂ CROMOZOMIALĂ GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE
AL LABORATOARELOR SYNEVO

-
Gena BCR cromozom 22 Gena ABL1 cromozom 9
Punctul de ruptură în ALL
Punctul de ruptură în CML Punctul de ruptură în CML úi ALL
5’ 3’ 5’ 3’

Proteina bcr 160 kDa Proteina abl 145 kDa

TranslocaĠie

5’ 3’ Gena de fuziune BCR/ABL

TranscripĠie

3’ ARNm de fuziune
5’ AAA

TranslaĠie

3’ Proteina bcr/abl
5’
Fig. 19.3.1 Schemă simplificată de generare a unei proteine de fuziune bcr/abl
(Adaptare după Alberts B, Molecular biology of the cell)

Neoplasmele mieloproliferative cronice
Este necesar să se efectueze cel puţin două culturi celulare: una de 24 ore şi celalaltă de 48 ore.
Dacă există suficientă probă va fi efectuată şi o cultură de 72 ore, alături de o cultură de 24 ore
suplimentară. Sunt preferate probele de măduvă osoasă pentru tehnica de bandare cromozomială.
Cu toate acestea, dacă există leucocitoză marcată cu celule imature sau puncţia medulară este albă
(în cazul mielofibrozei), pot fi utilizate şi probe de sânge periferic.
În cazul sindromului hipereozinofilic/leucemiei eozinofilice cronice se recomandă teste FISH pentru
detectarea fuziunii FIP1L1-PDGFRA şi a rearanjărilor PDGFRB .
10
Leucemia limfocitară cronică
În CLL analiza prin bandare cromozomială este limitată de rata scăzută de proliferare in vitro a
celulelor leucemice. Se preferă utilizarea probelor de sânge periferic. Este necesar să se efectueze
cel puţin două culturi: una de 24 ore şi celalaltă de 72 ore. Dacă există suficientă probă va fi efectuată
şi o cultură de 48 ore, alături de o cultură de 96 ore. Se recomandă adăugarea în cultură a unor factori
de stimulare a creşterii.

438