Page 128 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 1

7.3.2 Grup sanguin ABO

InformaŃii generale
La om au fost identificate 26 sisteme de grup sanguin cu 228 antigene; un sistem de grup sanguin constă din unul sau
mai multe antigene guvernate de o singură genă sau de un complex de două sau mai multe gene strâns legate între
ele. De asemenea au fost identificate şi alte antigene care nu au fost atribuite sistemelor stabilite. Antigenele
eritrocitare pot fi proteine, glicoproteine sau glicolipide. Majoritatea sunt sintetizate de eritrocit, totuşi unele antigene,
cum ar fi cele aparŃinând sistemului Lewis, sunt adsorbite din plasmă pe membrana eritrocitară. Unele antigene sunt
specifice eritrocitelor, în timp ce altele sunt întâlnite şi pe alte celule din organism. Cunoaşterea grupelor sanguine este
esenŃială pentru terapia transfuzională. Astfel indivizii care nu prezintă anumite antigene eritrocitare pot produce
aloanticorpi atunci când sunt expuşi la sânge care conŃine aceste antigene în transfuziile cu produse de sânge sau în
timpul sarcinii. Anticorpii care interacŃionează cu antigenele eritrocitare produc reacŃii transfuzionale hemolitice
imediate sau întârziate şi boala hemolitică a nou-născutului .
4
Sistemul de grup sanguin ABO reprezintă cel mai important sistem de grup sanguin deoarece: când antigenele nu sunt
exprimate pe suprafaŃa eritrocitelor, anticorpii corespunzători sunt întotdeauna prezenŃi în plasmă, stimulii pentru
producŃia de anticorpi fiind reprezentaŃi de o varietate de factori de mediu, cum ar fi bacteriile (ex.: E. coli), care
exprimă pe suprafaŃă structuri aproape identice carbohidraŃilor ABO; anticorpii formaŃi reprezintă un amestec de IgM
(predominant) şi IgG, activi la 37ºC şi capabili să activeze complementul, iar densitatea mare de situsuri antigenice de
pe membrana eritrocitară permite legarea unui număr mare de anticorpi ducând, în cazul transfuzării de sânge
incompatibil în sistemul ABO, la reacŃii transfuzionale hemolitice acute .
2;4
Există trei gene alele în sistemul ABO (A, B şi O) cu transmitere mendeliană; A şi B sunt alele codominante, iar O este
o alelă recesivă. Aceste trei gene determină patru fenotipuri: A, B, AB şi O, indivizii cu fenotip A sau B putând fi
heterozigoŃi (AO, respectiv BO) sau homozigoŃi (AA, respectiv BB). Antigenele sistemului ABO sunt localizate pe lanŃuri
oligozaharidice care fac parte din glicosfingolipide. Genele sistemului ABO nu codifică direct antigenele, ci enzime care
adaugă zaharuri specifice la un substrat din membrana eritrocitară (substanŃa H): N-acetil-galactozamină pentru gena
A şi galactoză pentru gena B; alela O codifică o transferază nonfuncŃională, astfel că nici un zahar specific nu este
ataşat membranei eritrocitare. Gena H codifică o fucozil-transferază care adaugă grupări de L-fucoză la galactoza
terminală a lanŃurilor oligozaharidice, rezultând substanŃa H. O alelă rară moştenită uneori în locusul H este h, care
codifică o transferază nonfuncŃională. La homozigoŃii hh (fenotipul Bombay) substanŃa H nu este prezentă pe suprafaŃa
eritrocitelor, iar transferazele A şi B, chiar dacă sunt prezente, nu pot adăuga zaharurile specifice care determină
specificitatea antigenică A sau B. RelevanŃa clinică a fenotipului Bombay este capacitatea acestor indivizi de a forma
nu numai anti-A şi anti-B, dar şi anti-H, ceea ce face dificilă găsirea de sânge compatibil pentru transfuzii, numai
sângele de la un individ cu fenotip Bombay fiind compatibil, iar acesta este extrem de rar. MutaŃii ale genelor A şi B
rezultă în substituŃii de aminoacizi la nivelul transferazelor, care se traduc în expresia slabă a antigenelor A şi B,
clasificate ca subgrupe, cele mai comune fiind asociate cu gena A, A1 şi A2. Subgrupele A şi B sunt relevante clinic la
donatorii de sânge, deoarece, datorită expresiei slabe a antigenului, pot fi fenotipate ca aparŃinând grupului O şi,
transfuzate la un primitor cu grup O, pot duce la hemoliză intravasculară .
2;4
ToŃi indivizii imunocompetenŃi produc anticorpi naturali (izoaglutinine sau izohemolizine) faŃă de antigenele de grup
ABO(H) lipsă. Anti-A şi anti-B sunt de obicei detectabili la 3-6 luni după naştere, iar la vârsta de 5 ani titrul anticorpilor
atinge maximul şi se menŃine în toată perioada adultă. Titrul anticorpilor IgM poate scădea gradual cu vârsta avansată.
Anticorpii anti-A şi anti-B sunt prezenŃi şi la cei cu variante A sau B slabe. Nou-născuŃii nu au de obicei o cantitate
semnificativă de anti-A şi anti-B în plasmă, cu excepŃia celor născuŃi din mame aloimunizate, la care pot fi prezenŃi în
circulaŃie anticorpi IgG de la mamă care au traversat placenta. Anticorpii ABO nu reprezintă o cauză majoră de boală
hemolitică a nou-născutului datorită inhibiŃiei anticorpilor de substanŃele A şi/sau B solubile prezente în sânge precum
şi antigenelor A sau B prezente pe alte celule în afara eritrocitelor; de asemenea afinitatea de legare a anticorpilor faŃă
de molecule de zaharuri este mai slabă decât cea a anticorpilor faŃă de molecule proteice, cum ar fi antigenul D .
4
2
Hemoliza apare mai probabil dacă mama este grup O, cu copil grup A .
Recomandări pentru determinarea grupului sanguin ABO 2
• înaintea unei transfuzii;
• înaintea unei proceduri invazive sau chirurgicale potenŃial asociate cu complicaŃii hemoragice care ar putea necesita
transfuzii;
• monitorizarea imunohematologică antepartum şi postnatală a mamei şi copilului;
• la donatorii de sânge;
• pentru compatibilitatea de grup ABO în transplantul de rinichi şi inimă.