Page 381 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 1

GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE 8
AL LABORATOARELOR SYNEVO TESTE DE BIOCHIMIE

(0.5-6%) în peste 50% din cazuri, restul fiind reprezentat de Hb A;
• în β-talasemia intermedia, procentul de Hb A este variabil, iar Hb F = 20-80%;
2
• în β-talasemia majoră, valorile de Hb F sunt foarte crescute, situate obişnuit între 20-90% din
totalul Hb, restul fiind format de Hb A (valori foarte scăzute) şi HbA (valori normale sau crescute); se
2
caracterizează clinic prin tabloul clasic al anemiei Cooley;
• în afară de tipurile amintite, mai există forme de β- talasemie cu valori normale de Hb A şi Hb F
2
(“silent thalassemia” cu indici eritrocitari normali şi “almost silent thalassemia” cu indici eritrocitari
modificaţi) care pot fi puse în evidenţă prin tehnici de genetică moleculară ;
1;4
• δβ-talasemia rezultă din deleţia genelor δ şi β cu menţinerea integrităţii genelor γ, în timp ce în γδβ-
A
talasemia se înregistrează deleţia genelor γ, δ şi β cu menţinerea integrităţii genei γ; heterozigoţii
G
A
prezintă un tablou hematologic similar β-talasemiei minore dar la electroforeza Hb, procentul de Hb A2
tinde să fie redus la jumătate iar Hb F este persistent crescută într-o proporţie de 5-20%; homozigoţii
prezintă un fenotip similar β-talasemiei intermedia iar electroforeza evidenţiază Hb F într-un procent
de aproape 100%; testarea genetică confirmă diagnosticul ;
1
• Hb Lepore este o hemoglobină anormală, în care lanţurile α sunt normale, iar lanţurile non-α au o
structură asemănătoare lanţurilor δ la capatul N-terminal şi lanţurilor β la capatul C-terminal. Sindromul
Lepore, foarte asemănător clinic, în forma sa heterozigotă, cu β-talasemia minoră , se caracterizează
electroforetic prin prezenţa Hb Lepore într-un procent de 5-10 %, cu migrare asemănătoare HbS şi
scaderea procentului de Hb A ; în forma homozigotă, asemănătoare clinic cu anemia Cooley, Hb
2
Lepore reprezintă 10-20%, restul fiind format de HbF (Hb A şi Hb A lipsesc în totalitate) ;
2
2
• persistenţa ereditară de Hb F este o entitate asimptomatică clinic şi hematologic, caracterizată prin
valori crescute de Hb F, la heterozigoţi Hb F = 15-30%, iar la homozigoţi se poate ajunge până la
100% Hb F, în afara oricărui semn de boală ;
4
• în forma heterozigotă de siclemie (“sickle cell trait”) , electroforeza Hb sugerează diagnosticul,
punând în evidenţă o Hb anormală, Hb S, în proporţie de 25-45%, Hb A fiind în cantitate normală, iar
2
restul fiind reprezentat de Hb A; confirmarea diagnosticului de siclemie se face prin testul de siclizare;
cei mai mulţi pacienţi cu tară de siclemie sunt asimptomatici, cu un frotiu de sânge normal sau uşor
modificat (microcitoză sau hematii “în ţintă”); coexistenţa tarei Hb S cu anumite tipuri de talasemii
sau alte hemoglobinopatii modifică tabloul clinic şi hematologic precum şi electroforeza Hb; în cazul
obţinerii unei benzi cu migrare similară Hb S dar cu test de siclizare negativ va fi suspectată o Hb D
sau G ;
1
• în forma homozigotă de siclemie (“sickle cell anemia”), electroforeza Hb indică prezenţa Hb S în proporţie
de 90-95%, restul fiind reprezentat de Hb A2 şi Hb F; tabloul hematologic este normal la naştere şi începe
să se modifice după vârsta de 6 luni, pe măsură ce Hb F este înlocuită de Hb S ;
1
• în hemoglobinopatia C, la electroforeza Hb în mediu alcalin, HbC se izolează ca o fracţie anormală,
cu migrare foarte lentă, pe linia Hb A , în aceeasi poziţie cu Hb E şi Hb O Arabia , în valori procentuale
2
de 38-44% la heterozigoţi ; pentru diferenţierea Hb C de Hb E şi Hb O Arabia este necesară efectuarea

2
electroforezei la un pH acid (6-6.2); prezenţa tarei Hb C nu prezintă semnificaţie clinică însă este
importantă în consilierea genetică a cuplurilor; homozigoţii pentru Hb C (boala hemoglobinei C)
prezintă următoarele caracteristici: anemie uşoară/medie cu microcitoză marcată, numeroase hematii
“în ţintă” pe frotiul de sânge periferic, iar la electroforeza hemoglobinei se izolează Hb C în proporţie
de 95%, restul fiind reprezentat de Hb A2 şi Hb F ;
1
381