Page 498 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 1

8 TESTE DE BIOCHIMIE GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE
AL LABORATOARELOR SYNEVO

cerebral (cu simptome neurologice), cornean (inelul Kayser-Fleischer) şi renal (hematurie, proteinurie,
aminoacidurie) . Trebuie menţionat că pentru stabilirea diagnosticului de boală Wilson nu este necesar
1;2
ca manifestările neurologice şi hepatice să fie prezente simultan. Din punct de vedere al testelor de
laborator, modificările caracteristice bolii Wilson includ: scăderea concentraţiei serice a ceruloplasminei
(marcată la homozigoţi, variabilă, uneori absentă la heterozigoţi), creşterea excreţiei urinare a cuprului,
creşterea cantităţii de cupru la nivel hepatic şi anomalii ale funcţiei hepatice .
3
Sindromul Menkes, o afecţiune genetică rară asociată cu simptome neurodegenerative şi anomalii ale
ţesutului conjunctiv, are la bază perturbarea absorbţiei intestinale şi utilizarea deficitară a cuprului din
dietă, cu reducerea concomitentă a nivelului de ceruloplasmină.
Printre cauzele dobândite de concentraţii reduse de ceruloplasmină se numără sindroamele însoţite de
pierderi de proteine şi insuficienţa hepatică.
Deoarece ceruloplasmina constituie un reactant de fază acută, creşteri ale concentraţiei sale se întâlnesc
în cursul proceselor inflamatorii acute sau cronice (creşterile marcate pot determina colorarea serului în
verde!) 1;2;3 .
Recomandări pentru determinarea ceruloplasminei
• Suspiciune clinică de boală Wilson: afecţiuni hepatice la copii în absenţa etiologiei virale; afecţiuni
neurologice (tulburări de coordonare a mişcărilor) de etiologie neclară;
• Anemie microcitară hipocromă care nu răspunde la tratamentul cu preparate de fier (datorată unui
deficit de cupru);
• Simptome neurodegenerative şi anomalii ale ţesutului conjunctiv la copii (suspiciune de sindrom
Menkes) 1;2;3 .
Pregătire pacient - à jeun (pe nemâncate) . 2
Specimen recoltat - sânge venos .
2
Recipient de recoltare - vacutainer fără anticoagulant cu/fără gel separator .
2
Prelucrare necesară după recoltare - se separă serul prin centrifugare . 2
Volum probă - minim 0.5 mL ser .
2
Cauze de respingere a probei - specimen hemolizat . 2
Stabilitate probă - serul separat este stabil 3 zile la 2-8°C; 1 lună la -20°C .
2
Metodă – imunoturbidimetrică .
2
Valori de referinţă – 20-60 mg/dL.
Factor de conversie: mg/dL x 0.0746 = μmol/L .
2
Limita de detecţie - 3 mg/dL (0.03 g/L;0.22 µmol/L) . 2
Interpretarea rezultatelor
Scăderi
• boala Wilson (în forma homozigotă <15 mg/dL) • sindromul Menkes • deficit de cupru (anemie
microcitară hipocromă) • deficit ereditar de ceruloplasmină (rar) • sindrom nefrotic • enteropatia
cu pierdere de proteine • sindroame de malnutriţie şi malabsorbţie • boli hepatice avansate .
2;3
Creşteri
• carcinoame • leucemii • boală Hodgkin • ciroză biliară primitivă (alterarea excreţiei cuprului ca
urmare a colestazei) • LES • poliartrită reumatoidă .
3
Limite şi interferenţe

498