Page 60 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 2

9 MARKERI ENDOCRINI GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE
AL LABORATOARELOR SYNEVO

Greutatea maternă
Concentraţia markerilor serici este influenţată de greutatea maternă. Femeile cu greutate mai mare au
un volum sanguin crescut, care diluează concentraţia analiţilor. Greutatea maternă este folosită pentru
a ajusta matematic concentraţia markerilor la diferenţele în volumul sanguin.
Presupunerea că variaţia MoM cu greutatea este proporţional similară atât în sarcinile afectate cât
şi în cele neafectate este susţinută de un studiu efectuat de Wald şi Cuckle (1987) care a inclus 51
sarcini cu sindrom Down şi 3000 sarcini normale. Valoarea MoM pentru o greutate dată derivă printr-o
analiză de regresie a femeilor care se prezintă pentru invetigaţii de rutină. Factorul de corecţie este
specific unei anumite populaţii deoarece depinde de distribuţia greutăţii într-o populaţie.
Diabetul zaharat insulino-dependent
Influenţează valorile markerilor serici, de aceea programul face o ajustare corespunzătoare a MoM.
Fumatul
Influenţează concentraţia markerilor serici (cel mai mult reduce nivelul PAPP-A) şi poate afecta
performanţa screening-ului. Din acest motiv, programul ajustează MoM în funcţie de statusul
fumătoare/nefumătoare.
Originea etnică (rasă)
Există variaţii ale medianelor pentru unul sau mai mulţi markeri serici în funcţie de grupul etnic la care
aparţine mama, de aceea programul va ţine cont de această informaţie.
Reproducerea asistată
Studiile au arătat că nivelul markerilor serici este modificat în sarcinile obţinute prin reproducere
asistată. Din acest motiv este necesar ca medicul trimiţător să furnizeze date cu privire la procedura
aplicată: fertilizare in vitro (IVF), transferul intrafalopian al zigotului (ZIFT), transferul intrafalopian al
gametului (GIFT), injectarea intracitoplasmatică a spermatozoizilor (ICSI) etc. De asemenea va fi
precizată data extracţiei şi data transferului ovulului .
5
Riscul final („posterior risk”) este estimat de către programul LifeCycle din riscul iniţial şi valorile
markerilor serici pe baza unui model gaussian standard sau a unui model log gaussian. Astfel, pentru
fiecare marker (exprimat ca MoM) se va stabili dacă distribuţia în sarcinile afectate şi cele neafectate
este de tip gaussian sau log-gaussian. Pentru un singur marker, metoda este echivalentă multiplicării
riscului iniţial cu raportul de probabilitate pentru acel marker (calculat prin împărţirea procentului de
feţi cu anomalii cromozomiale la procentul de feţi normali, având acea valoare a markerului: „likelihood
ratio”). Pentru mai mult de un marker distribuţiile sunt multidimensionale şi includ corelaţii între
fiecare pereche de markeri. Metoda este echivalentă multiplicării riscului iniţial cu raportul global de
probabilitate derivat din distribuţiile multidimensionale .
4;5
Parametrii ecografici
Translucenţa nucală (NT) este definită ca grosimea maximă a spaţiului subcutanat creat în mod
normal în zona cervicală a fătului, unde se produce o acumulare tranzitorie de lichid, în săptămanile
11-14 de sarcină. În mod obişnuit, mărimea translucenţei nucale estimată ecografic în plan sagital,
variază între 0.5 şi 2 mm. Ca şi în cazul celorlalţi markeri, o translucenţă nucală crescută nu reprezintă
în sine o anomalie fetală, această modificare putând să apară şi în sarcinile normale. Totuşi s-a
constatat că prezenţa aneuploidiilor fetale se asociază cu o translucenţă nucală în medie crescută
faţă de sarcinile normale. Astfel, studiile efectuate au arătat că rata de detecţie a sindromului Down
bazată pe vârsta maternă şi măsurarea translucenţei nucale este de 72-77%; aproximativ 1:20 femei
prezintă o translucenţă nucală crescută şi necesită investigaţii ulterioare. S-a raportat o asociere a
translucenţei nucale crescute şi cu alte aneuploidii fetale, cum ar fi trisomia 18, trisomia 13, sindromul

60