Page 64 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 2

9 MARKERI ENDOCRINI GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE
AL LABORATOARELOR SYNEVO

Valori de referinţă
Sunt utilizate următoarele cut-off-uri pentru definirea unui screening normal:
Anomalie fetală Cut-off (limită de risc)
Sindrom Down 1/250
Trisomie 18 1/100
Trisomie 13 1/100
Pentru celelalte aneuploidii este utilizat un cut-off de 1/100 .
2
Interpretarea rezultatelor
Risc scăzut: valoarea riscului calculat este sub cut-off-urile stabilite. Obţinerea unui risc scăzut nu
oferă garanţia absenţei sindromului Down, trisomiei 18 sau 13.
Risc crescut: valoarea riscului calculat depăşeste cut-off-urile stabilite. Obţinerea unui risc crescut
nu stabileşte diagnosticul de trisomie 21, 18 sau 13, ci impune necesitatea efectuării unor investigaţii
suplimentare .
4;5
Limite şi interferenţe
Dublul test nu reprezintă o metodă de diagnostic. În cazul obţinerii unui risc crescut de anomalii fetale
la naştere, medicul obstetrician va hotărî oportunitatea efectuării de investigaţii suplimentare, inclusiv
teste diagnostice cum ar fi analiza citogenetică prin prelevarea de vilozităţi coriale (trimestrul I) sau
amniocenteză (trimestrul II).
Riscurile calculate depind de acurateţea informaţiilor furnizate de pacientă/medic trimiţător .
5

Bibliografie

1. Andrew R.MacRae, Jacob A.Canick. Maternal Prenatal Screening for Fetal Defects. In Handbook
of Clinical Laboratory Testing During Pregnancy. Ann M.Gronowski. Humana Press, USA, Ed.
2004, 105-120.
2. Breathnach, Fionunuala M, et al. First-and Second-Trimester Screening: Detection of Aneuploides
Other Than Down Syndrome. In Obstetriics & Gynecology, September 2007, volume 110, pp 651-
657.
3. Deborah A. Driscoll, Susan Gross. Prenatal Screning for Aneuploidy. In N Engl J Med 2009; 360-
2556-2562.
4. Kypros H. Nicolaides. The 11-13 weeks Scan. Fetal Medicine Foundation, London, 2004. www.
+6
fetalmedicine.com. Reference Type: internet Communication.
5. Laborator Synevo. Referintele specifice tehnologiei de lucru utilizate. 2010. Ref Type: Catalog.

64