Page 69 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 2

GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE 9
AL LABORATOARELOR SYNEVO MARKERI ENDOCRINI

pentru sarcinile neafectate asociată cu covariabila respectivă. Aceste ajustări presupun că efectul
covariabilei asupra nivelului marker-ului nu este diferit în sarcinile afectate comparativ cu cele
neafectate.
Greutatea maternă
Concentraţia markerilor serici este influenţată de greutatea maternă. Femeile cu greutate mai mare au
un volum sanguin crescut, care diluează concentraţia analiţilor. Greutatea maternă este folosită pentru
a ajusta matematic concentraţia markerilor la diferenţele în volumul sanguin.
Presupunerea că variaţia MoM cu greutatea este proporţional similară atât în sarcinile afectate cât
şi în cele neafectate este susţinută de un studiu efectuat de Wald şi Cuckle (1987) care a inclus 51
sarcini cu sindrom Down şi 3000 sarcini normale. Valoarea MoM pentru o greutate dată derivă printr-o
analiză de regresie a femeilor care se prezintă pentru invetigaţii de rutină. Factorul de corecţie este
specific unei anumite populaţii deoarece depinde de distribuţia greutăţii într-o populaţie.
Greutatea maternă este utilizată şi pentru a ajusta AFP MoM în screening-ul pentru defectele de tub
neural.
Diabetul zaharat insulino-dependent
În medie, concentraţiile celor 3 markeri serici sunt mai mici la femeile diabetice. Prezenţa diabetului
zaharat insulino-dependent se asociază cu un risc de de 10 ori mai mare de defecte de tub neural.
Datorită acestei combinaţii de risc crescut de defecte de tub neural şi un nivel mai scăzut de AFP
seric, pentru a se asigura aceeaşi rată de detecţie, programul ajustează MoM în funcţie de statusul
diabetic.
Fumatul
Fumatul influenţează concentraţia markerilor serici şi poate afecta performanţa screening-ului. Astfel
la femeile fumătoare concentraţiile AFP sunt mai mari cu 5%, nivelurile de estriol sunt mai mici cu
4%, iar concentraţiile de HCG sunt mai scăzute cu 20%. Din acest motiv, programul ajustează MoM
în funcţie de statusul fumătoare/nefumătoare .
1;2
Originea etnică (rasă)
Există variaţii ale medianelor pentru unul sau mai mulţi markeri serici în funcţie de grupul etnic la care
aparţine mama, de aceea programul va ţine cont de această informaţie.
Reproducerea asistată
Studiile au arătat că nivelul markerilor serici este modificat în sarcinile obţinute prin reproducere
asistată. Din acest motiv este necesar ca medicul trimiţător să furnizeze date cu privire la procedura
aplicată: fertilizare in vitro (IVF), transferul intrafalopian al zigotului (ZIFT), transferul intrafalopian al
gametului (GIFT), injectarea intracitoplasmatică a spermatozoizilor (ICSI) etc. De asemenea va fi
precizată data extracţiei şi data transferului ovulului . În mod tipic sarcinile obţinute prin fertilizare in
5
vitro se caracterizează prin niveluri HCG mai mari şi concentraţii de estriol mai mici.
Riscul final („posterior risk”) este estimat de către programul LifeCycle din riscul iniţial şi valorile
markerilor serici pe baza unui model gaussian standard sau a unui model log gaussian. Astfel, pentru
fiecare marker (exprimat ca MoM) se va stabili dacă distribuţia în sarcinile afectate şi cele neafectate
este de tip gaussian sau log-gaussian. Pentru un singur marker, metoda este echivalentă multiplicării
riscului iniţial cu raportul de probabilitate pentru acel marker (calculat prin împărţirea procentului de
feţi cu anomalii cromozomiale la procentul de feţi normali, având acea valoare a markerului: „likelihood
ratio”). Pentru mai mult de un marker distribuţiile sunt multidimensionale şi includ corelaţii între
fiecare pereche de markeri. Metoda este echivalentă multiplicării riscului iniţial cu raportul global de
probabilitate derivat din distribuţiile multidimensionale .
4;5
69