Page 71 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 2

GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE 9
AL LABORATOARELOR SYNEVO MARKERI ENDOCRINI

pentru sarcinile gemelare .
3
În sarcina dublă valoarea cut-off pentru screening-ul defectelor de tub neural este de 4.5-5 MoM . 4
Momentul testării
Triplul test poate fi efectuat între săptămânile 14 şi 21 de sarcină, totuşi trebuie ţinut cont de faptul că
în săptămâna 14 nu este furnizat riscul pentru defectele de tub neural; perioada optimă este intervalul
16-18 săptămâni .
3;5
Pregătire pacientă - à jeun (pe nemâncate) sau postprandial; pacientele/medicii trimiţători vor
completa obligatoriu fişa de calcul de risc prenatal (care include datele clinice materne, măsurătorile
ecografice şi vârsta gestaţională medie determinată ecografic). Înaintea efectuării testului pacientele
trebuie să fie obligatoriu informate asupra investigaţiei triplu test, precum şi asupra riscului de rezultate
fals-pozitive si fals-negative .
3
Specimen recoltat - sânge venos . 3
Recipient de recoltare - vacutainer fără anticoagulant, cu/fără gel separator .
3
Volum probă - minim 2 mL ser .
3
Cauze de respingere a probei - specimen intens hemolizat . 3
Stabilitate probă - serul separat este stabil:
- pentru AFP: 7 zile la 2-8°C; timp îndelungat la -20°C sau la -70°C;
- pentru estriol neconjugat: 5 zile la 2-8°C; 6 luni la -20°C;
- pentru free beta-HCG: 6 zile la 2-8°C; timp îndelungat la -20°C; nu decongelaţi/recongelaţi .
3
Metode
• pentru markerii serici: metodă imunofluorimetrică (time-resolved fluoroimmunoassay); pentru
marcare este utilizat europiu cu proprietăţi unice de fluorescenţă;
• pentru calcul de risc: programul Wallac LifeCycle (Perkin Elmer) în asociere cu Elipse Screening
TM
Engine . 3
Valori de referinţă
Sunt utilizate următoarele cut-off-uri pentru definirea unui screening normal:

Anomalie fetală Cut-off (limită de risc)
Sindrom Down 1/250
Defect de tub neural 2.5 MoM AFP
Trisomie 18 1/100

Pentru celelalte anomalii fetale este utilizat un cut-off de 1/100 . 3
Interpretarea rezultatelor
Sindromul Down şi trisomia 18
Risc scăzut: valoarea riscului calculat este sub cut-off-urile stabilite. Obţinerea unui risc scăzut nu
oferă garanţia absenţei sindromului Down sau a trisomiei 18. Rata de detecţie a sindromului Down
este de 63% pentru cazurile în care vârsta gestaţională s-a calculat pe baza datei ultimei menstruaţii şi
de 70% pentru situaţiile în care s-au luat în calcul datele ecografice. Pentru trisomia 18 se raportează
o rată de detecţie de 60-80% .
4;5
Risc crescut: valoarea riscului calculat depăşeşte cut-off-urile stabilite. Obţinerea unui risc crescut
nu stabileşte diagnosticul de trisomie 21 sau 18, ci impune necesitatea efectuării unor investigaţii
suplimentare (amniocenteză şi analiză cromozomială). Se raportează o incidenţă de 5% rezultate

71