Page 72 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 2

9 MARKERI ENDOCRINI GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE
AL LABORATOARELOR SYNEVO

fals pozitive pentru sindromul Down şi de 0.2% pentru trisomia 18. Alte explicaţii pentru un risc
crescut: calcularea eronată a vârstei gestaţionale, variaţii normale sau prezenţa altor anomalii
cromozomiale .
3;5
Defectele de tub neural
Risc scăzut: valoarea MoM calculată pentru AFP este sub cut-off-ul de 2.5 MoM AFP. Obţinerea unui
risc scăzut nu oferă garanţia absenţei defectelor de tub neural. La cut-off-ul de 2.5 MoM AFP, rata de
detecţie a defectelor deschise de tub neural este de aproximativ 75-80% .
4;5
Risc crescut: valoarea MoM calculată pentru AFP depăşeşte cut-off-ul de 2.5 MoM AFP.
Obţinerea unui risc crescut nu stabileşte diagnosticul de defect deschis de tub neural ci impune
necesitatea efectuării unor investigaţii suplimentare. Se raportează o incidenţă de 3% rezultate
fals pozitive. Alte explicaţii pentru un risc crescut: calcularea eronată a vârstei gestaţionale, variaţii
normale, sarcină multiplă, anomalii cromozomiale, anomalii structurale ale placentei, defecte de perete
abdominal, sângerare recentă materno-placentară. Se recomandă repetarea AFP în situaţiile în care
vârsta gestaţională este <19 săptămâni, iar MoM AFP este >2.5 dar <3.5, în absenţa altor cauze.
Investigaţiile suplimentare includ: sfat genetic, ecografie şi amniocenteză pentru analiză cromozomială
şi determinarea AFP în lichidul amniotic. Dacă după efectuarea acestor proceduri, nu se găseşte o
explicaţie pentru valorile AFP crescute, acestea indică un risc crescut de complicaţii obstetricale:
ruptură de membrane şi naştere prematură, preeclampsie, întârzierea creşterii intrauterine şi naştere
de făt mort .
5
Limite şi interferenţe
Triplul test nu reprezintă o metodă de diagnostic. În cazul obţinerii unui risc crescut de anomalie fetală
la naştere, medicul obstetrician va hotărî oportunitatea efectuării de investigaţii suplimentare. inclusiv
teste diagnostice cum ar fi amniocenteza şi analiza citogenetică din lichidul amniotic.
Riscurile calculate depind de acurateţea informaţiilor furnizate de pacientă/medic trimiţător .
1;3
Bibliografie

1. Ann M.Gronowski. Prenatal Screening for Fetal Defects. In Handbook of Clinical Laboratory
Testing During Pregnancy. Totowa, NJ: Humana Press, Ed. 2004, 93-99.
2. Deborah A. Driscoll, Susan Gross. Prenatal Screning for Aneuploidy. In N Engl J Med 2009;
360-2556-2562.
3. Laborator Synevo. Referinţele specifice tehnologiei de lucru utilizate 2010. Ref Type: Catalog.
4. Mayo Reference Services Publication. Communiqué. Maternal Serum Quad Screen: Review of
Testing and Clinical Application.
5. Quest Diagnostics. Prenatal Screening and Diagnosis of Neural Tube Defects, Down Syndrome,
and Trisomy 18. Clinical Focus. www.questdiagnostics.com. Reference Type: Internet
Communication.

72