Page 68 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 2

9 MARKERI ENDOCRINI GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE
AL LABORATOARELOR SYNEVO

caracterizat prin retard mintal şi anomalii congenitale multiple ce are la bază un defect major în sinteza
colesterolului), anencefalie fetală, sindrom Turner, hidrops fetal.
Free beta-HCG - subunitatea beta liberă a HCG - este considerat a fi un marker mai relevant decât
molecula de HCG intact şi în trimestrul II de sarcină. În sarcinile asociate cu sindrom Down, nivelurile
de free beta-HCG sunt >2 MoM. Valorile sunt de asemenea mult crescute în triploidia de origine
paternă. În sindromul Turner nivelul de free beta-HCG este normal. În prezenţa trisomiei 18 sau 13
precum şi a triploidiei de origine maternă concentraţiile de free beta-HCG sunt considerabil scăzute.
Pentru a obţine o standardizare atât pentru vârsta gestaţională cât şi pentru diferenţele sistematice
între populaţii, laboratoare şi metode de lucru, valorile obţinute la markerii serici vor fi exprimate
ca MoM (multipli de mediană). MoM pentru un marker se obţine prin împărţirea valorii măsurate la
mediana corespunzătoare vârstei gestaţionale la care s-a efectuat determinarea, mediană ce este
specifică populaţiei din care face parte persoana testată şi metodei de lucru utilizată în laborator .
4;5
Estimarea vârstei gestaţionale
Este efectuată de către programul LifeCycle pe baza parametrilor ecografici (diametru biparietal BPD,
lungimea femurului FL, circumferinţa craniană HC, circumferinţa abdominală, vârsta gestaţională
medie stabilită ecografic)
şi este exprimată în săptămâni + zile; data ultimei menstruaţii este introdusă de asemenea în program,
însă în cazul unei discrepanţe între vârsta gestaţională calculată ecografic şi cea determinată pe baza
ultimei menstruaţii (ca urmare a unui ciclu menstrual neregulat) este luată în considerare cea stabilită
pe baza măsurătorilor ecografice .
5
Datele materne
Vârsta maternă
Riscul pentru trisomiile fetale (13, 18, 21) creşte odată cu vârsta mamei. Riscul iniţial („prior risk”)
pentru o anomalie fetală se referă la prevalenţa la naştere a defectului respectiv, specifică unei
anumite vârste materne; riscul este calculat pe baza unei formule ce ia în considerare prevalenţele
specifice vârstei în diferite populaţii. Pentru defectele de tub neural nu se raportează riscul iniţial, legat
de vârsta maternă.
Sarcini anterioare afectate de aneuploidii fetale sau defecte de tub neural
Riscul pentru trisomii al unei femei care a avut în antecedente un făt sau un copil cu trisomie este mai
mare decât riscul de vârstă.
Dacă anomalia detectată la o sarcină anterioară a apărut de novo (ca urmare a unei non-disjuncţii
meiotice), riscul de vârstă este ajustat cu un factor aditiv configurabil. Pentru sindromul Down factorul
este pre-configurat în programul LifeCycle şi este derivat din meta-analiza unor date combinate
provenite de la 3983 sarcini, dintre care 28 au fost asociate cu sindrom Down (Cuckle, Arbuzova
2001).
Riscul este mult mai mare în cazul în care anomalia fetală a fost moştenită; deoarece riscul este strâns
corelat cu modul de transmitere, programul LifeCycle nu poate furniza o estimare a riscului în acest
caz .
4;5
La persoanele ce au prezentat în antecedente o sarcină afectată de defecte de tub neural se
înregistrează o recurenţă de 2-3%. Această informaţie este luată în considerare în calculul riscului de
defecte de tub neural.
Covariabile materne
Fiecare MoM va fi corectat pentru fiecare din covariabilele prezentate mai jos, atunci când sunt
furnizate informaţii despre acestea. Valoarea MoM va fi împărţită la un factor egal cu mediana MoM

68