Page 63 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 2

GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE 9
AL LABORATOARELOR SYNEVO MARKERI ENDOCRINI

Screening-ul efectuat în primul trimestru de sarcină oferă posibilitatea unei evaluări precoce şi, în
cazul unor rezultate pozitive, opţiunea unui diagnostic precoce printr-un examen citogenetic efectuat
din vilozităţile coriale .
1
Într-un studiu multicentric efectuat în SUA care a inclus un număr foarte mare de femei gravide şi care
a comparat screening-ul de prim trimestru cu cel de al doilea trimestru (studiul FASTER - First-and
Second-Trimester Evaluation of Risk), s-a constat că în trimestrul I rata de detecţie a sindromului
Down este puţin mai mare în comparaţie cu trimestrul II (83%, versus 81%). În Marea Britanie au
fost raportate rezultate similare în urma studiului SURUSS (Serum, Urine and Ultrasound Screening
Study). Rate de detecţie mai mari au fost obţinute la femeile ≥35 ani, dar cu mai multe rezultate
fals-pozitive la testele screening . Studiul FASTER a arătat de asemenea că pe baza screening-ului
3
combinat din primul trimestru de sarcină pot fi identificate 78% din sarcinile complicate cu trisomie
18, 13, sindrom Turner sau triploidie, în comparaţie cu o rată de detecţie de 69% obţinută pe baza
screening-ului de trimestru II, la o rată de rezultate fals-pozitive de 6% şi, respectiv, 8.9% .
2
Pe lângă dublu şi triplu test, mai există o metodă de screening prenatal denumită test integrat,
care combină informaţiile furnizate de markerii serici efectuaţi în primul şi în al doilea trimestru de
sarcină. Odată ce toate măsurătorile devin disponibile în trimestrul II, programul LifeCycle va calcula
un singur risc . Cu această metodă rata de detecţie a sindromului Down poate creşte la 94-96%
3;5
(conform studiilor FASTER şi SURUSS), ratele variind în funcţie de vârsta gestaţională, cu o rată de
2% rezultate fals pozitive . Pentru trisomia 18 se preconizează o rată de detecţie de 90% cu ajutorului
3
testului integrat, la o rată de numai 0.1% rezultate fals pozitive . Screening-ul independent efectuat
1
atât în primul cât şi în cel de-al doilea trimestru este descurajat, deoarece rata rezultatelor fals-pozitive
este inacceptabil de mare . 3
Pregătire pacientă - à jeun (pe nemâncate) sau postprandial; pacientele/medicii trimiţători vor
completa obligatoriu fişa de calcul de risc prenatal (ce include date clinice materne şi date ecografice:
lungimea cranio-caudală, mărimea translucenţei nucale, prezenţa/absenţa osului nazal). Înaintea
efectuării testului pacientele trebuie să fie obligatoriu informate asupra investigaţiei dublu test, precum
şi asupra riscului de rezultate fals-pozitive si fals-negative .
5
Specimen recoltat - sânge venos . 5
Recipient de recoltare - vacutainer fără anticoagulant, cu/fără gel separator .
5
Cauze de respingere a probei - specimen intens hemolizat . 5
Prelucrare necesară după recoltare - se separă serul prin centrifugare .
5
Volum probă - minim 2 mL ser .
5
Stabilitate probă - serul separat este stabil:
- pentru PAPP-A: 24 ore la 2-8°C; 2 luni la -20°C;
- pentru free beta-HCG: 6 zile la 2-8°C; timp îndelungat la -20°C; nu decongelaţi/recongelaţi .
5
Metode
• pentru markerii serici: metodă imunofluorimetrică (time-resolved fluoroimmunoassay); pentru
marcare este utilizat europiu cu proprietăţi unice de fluorescenţă;
• pentru calcul de risc: programul Wallac LifeCycle (Perkin Elmer) în asociere cu Elipse Screening
TM
Engine . 5

63