Page 62 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 2

9 MARKERI ENDOCRINI GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE
AL LABORATOARELOR SYNEVO

este acelaşi ca pentru sarcina unică; din acest motiv riscul ca cel puţin unul din feţi să prezinte o
aneuploidie este dublu comparativ cu sarcina monofetală. Având în vedere că rata de dizigoţi creşte
odată cu vârsta maternă, proporţia de sarcini gemelare cu anomalii fetale este mai mare decât în
sarcinile unice.
În sarcinile monozigote riscul de anomalii cromozomiale este acelaşi ca în sarcinile monofetale; în
marea majoritate a cazurilor ambii feţi sunt afectaţi.
Deoarece proporţia relativă de gemeni dizigoţi comparativ cu cei monozigoţi în populaţia caucaziană
este de aproximativ 2:1, prevalenţa anomaliilor cromozomiale ce afectează cel puţin un făt este de 1.6
ori mai mare decât cea corespunzătoare sarcinilor unice.
În cazul sarcinilor duble este important să se facă distincţia ecografică între sarcinile monocorionice
(monoamniotice sau diamniotice) şi dicorionice. Pe baza corionicităţii se pot face estimări mai precise
în legătură cu posibila afectare a unuia sau ambilor feţi. Astfel, în cazul sarcinilor monocorionice
ambii feţi vor fi afectaţi, iar riscul este similar celui din sarcinile unice. Dacă sarcina este dicorionică,
riscul discordanţei pentru o anomalie cromozomială este aproape dublu comparativ cu sarcina unică,
în timp ce riscul ca ambii feţi să fie afectaţi poate fi derivat din ridicarea la pătrat a riscului pentru
sarcina unică. De exemplu, o femeie de 40 ani are un risc iniţial de 1:100 de a prezenta o sarcină
cu sindrom Down; în cazul unei sarcini gemelare dizigote riscul ca unul din feţi să fie afectat este de
1:50 (1:100 + 1:100), în timp ce riscul ca ambii feţi să fie afectaţi este de 1:10000 (1:100 x 1:100). În
realitate, aceasta este o simplificare, deoarece, spre deosebire de sarcinile monocorionice care sunt
întotdeauna monozigote, sarcinile dicorionice sunt dizigote în numai 90% din cazuri.
În sarcinile cu doi gemeni, valorile mediane pentru markerii serici materni sunt aproape duble comparativ
cu sarcinile monofetale. Dacă în evaluarea riscului se utilizează numai translucenţa nucală, rata de
detecţie a sindromului Down în sarcinile dicorionice este similară celei din sarcinile unice (~75% la
o rată de rezultate fals pozitive de 5% per făt sau de 10% per sarcină); riscurile individuale pentru
trisomia 21 sunt calculate separat pentru fiecare făt pe baza NT şi a vârstei materne. Un avantaj
important al screening-ului pe baza NT în sarcinile dicorionice este acela că, în cazul unei discordanţe
pentru o anomalie cromozomială, examenul ecografic permite identificarea corectă a fătului afectat.
În cazul sarcinilor monocorionice rata rezultatelor fals pozitive la screening-ul prin NT este mai mare
decât în sarcinile dicorionice – 8 % per făt sau 14% per sarcină; riscul de trisomie 21 este calculat
pentru fiecare făt pe baza NT şi a vârstei materne, după care riscul mediu între cei doi feţi este
considerat ca fiind riscul global asociat cu sarcina respectivă .
4;5
Screening-ul combinat (markeri serici şi NT) al sarcinilor gemelare poate identifica 85-90% din cazurile
de trisomie 21 la o rată de rezultate fals pozitive dublă faţă de sarcina unică (10%). Corionicitatea nu
este asociată cu diferenţe semnificative ale valorilor markerilor serici în primul trimestru de sarcină .
3;4
Un studiu retrospectiv care a inclus sarcini duble a arătat că adăugarea evaluării osului nazal la
screening-ul combinat de prim trimestru creşte rata de detecţie a sindromului Down la 87-89% .
3
Programul LifeCycle nu consideră sarcina dublă ca pe o covariabilă pentru care este necesar să
se facă o corecţie a MoMs. Deoarece toate studiile publicate indică faptul că deviaţiile standard şi
coeficienţii de corelare în sarcinile duble, asociate sau nu cu anomalii fetale, sunt aceleaşi ca pentru
sarcinile monofetale programul utilizează aceşti parametrii pentru sarcinile unice în calculul de risc
pentru sarcinile gemelare .
5
În cazul sarcinilor cu mai mult de doi feţi numai măsurarea translucenţei nucale poate fi utilizată pentru
estimarea riscului de aneuploidii fetale .
3

62