Page 59 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 2

GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE 9
AL LABORATOARELOR SYNEVO MARKERI ENDOCRINI

Nivelurile serice ale acestei proteine cresc odată cu vârsta gestaţională, cel mai pregnant în ultima
parte a sarcinii. Studii recente au demonstrat că scăderea concentraţiei PAPP-A în cursul sarcinii este
asociată cu anomalii cromozomiale ale fătului: trisomie 21, 18, 13, sindrom Turner, triploidie de origine
paternă (scădere uşoară), triploidie de origine maternă (scădere marcată).
Free beta-HCG - subunitatea beta liberă a HCG - este considerat a fi un marker mai relevant decât
molecula de HCG intact în trimestrul I de sarcină. În sarcinile asociate cu sindrom Down, nivelurile de
free beta-HCG sunt >2 MoM. Valorile sunt de asemenea mult crescute în triploidia de origine paternă.
În sindromul Turner nivelul de free beta-HCG este normal. În prezenţa trisomiei 18 sau 13 precum şi a
triploidiei de origine maternă concentraţiile de free beta-HCG sunt considerabil scăzute.
Pentru a obţine o standardizare atât pentru vârsta gestaţională cât şi pentru diferenţele sistematice
între populaţii, laboratoare şi metode de lucru, valorile obţinute la markerii serici vor fi exprimate ca
MoMs (multipli de mediană). MoM pentru un marker se obţine prin împărţirea valorii măsurate la
mediana corespunzătoare vârstei gestaţionale la care s-a efectuat determinarea, mediană ce este
specifică populaţiei din care face parte persoana testată şi metodei de lucru utilizată în laborator .
4;5
Estimarea vârstei gestaţionale
Este efectuată de către programul LifeCycle pe baza valorii CRL şi este exprimată în săptămâni +
zile; data ultimei menstruaţii este introdusă de asemenea în program, însă în cazul unei discrepanţe
între vârsta gestaţională calculată pe baza CRL şi cea determinată pe baza ultimei menstruaţii (ca
urmare a unui ciclu menstrual neregulat) este luată în considerare cea stabilită pe baza măsurătorii
ecografice . 5
Datele materne
Vârsta maternă
Riscul pentru trisomiile fetale (13, 18, 21) creşte odată cu vârsta mamei. Riscul iniţial („prior risk”)
pentru o anomalie fetală se referă la prevalenţa la naştere a defectului respectiv, specifică unei
anumite vârste materne; riscul este calculat pe baza unei formule ce ia în considerare prevalenţele
specifice vârstei în diferite populaţii. De menţionat că riscul de sindrom Turner şi triploidie nu se
modifică odată cu vârsta mamei.
Sarcini anterioare afectate de aneuploidii fetale
Riscul pentru trisomii al unei femei care a avut în antecedente un făt sau un copil cu trisomie este mai
mare decât riscul de vârstă.
Dacă anomalia detectată la o sarcină anterioară a apărut de novo (ca urmare a unei non-disjuncţii
meiotice), riscul de vârstă este ajustat cu un factor aditiv configurabil. Pentru sindromul Down factorul
este pre-configurat în programul LifeCycle şi este derivat din meta-analiza unor date combinate
provenite de la 3983 sarcini, dintre care 28 au fost asociate cu sindrom Down (Cuckle, Arbuzova
2001).
Riscul este mult mai mare în cazul în care anomalia fetală a fost moştenită; deoarece riscul este strâns
corelat cu modul de transmitere, programul LifeCycle nu poate furniza o estimare a riscului în acest
caz .
4;5
Covariabile materne
Fiecare MoM va fi corectat pentru fiecare din covariabilele prezentate mai jos, atunci când sunt
furnizate informaţii despre acestea. Valoarea MoM va fi împărţită la un factor egal cu mediana MoM
pentru sarcinile neafectate asociată cu covariabila respectivă. Aceste ajustări presupun că efectul
covariabilei asupra nivelului marker-ului nu este diferit în sarcinile afectate comparativ cu cele
neafectate.

59