Page 61 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 2

GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE 9
AL LABORATOARELOR SYNEVO MARKERI ENDOCRINI

Turner, triploidia, precum şi cu alte anomalii genetice, în special defectele cardiace congenitale. Pentru
măsurarea cu acurateţe a translucenţei nucale a fost stabilită o tehnică standardizată împreună cu
programe de training şi audituri pentru asigurarea calităţii; specialiştii în ecografie trebuie să fie
familiarizaţi cu aceste date pentru obţinerea unor măsurători corecte. Vârsta gestaţională optimă
pentru măsurarea NT este 11 săptămâni-13 săptămâni +6 zile (corespunzătoare unor valori CRL
cuprinse între 45 şi 84 mm) .
1;4
Deoarece NT fetală creşte odată cu CRL, este esenţial să se ia în considerare vârsta gestaţională
pentru a stabili dacă valoarea NT este crescută. În screening-ul defectelor fetale, riscurile individuale
specifice sunt calculate prin multiplicarea riscului matern iniţial cu un factor care depinde de abaterea
NT măsurate (în mm) faţă de mediana normală pentru acelaşi CRL .
4;5
Determinarea PAPP-A împreună cu free beta-HCG în trimestrul I de sarcină (săptămânile 9-13+6
zile de sarcină) detectează sindromul Down în aproximativ 63% din cazuri. Dacă la cei 2 parametri se
adaugă mărimea translucenţei nucale (măsurată ecografic într-un centru specializat), rata de detecţie
a sindromului Down poate atinge 86% (rata de rezultate fals pozitive fiind de 5%). Astfel, această
evaluare combinată - biochimică şi ecografică - devine mai eficientă decât screening-ul de trimestru
II (triplu test). Pentru celelalte aneuploidii fetale rata de detecţie prin screening-ul combinat este de
aproximativ 90%, la o rată de rezultate fals-pozitive de 1% 1;3;4 .
Osul nazal
Osul nazal fetal poate fi vizualizat ecografic în intervalul 11-13+6 săptămâni de sarcină. Mai multe
studii au demonstrat că lipsa de vizualizare a osului nazal în această perioadă se asociază cu un
risc crescut de sindrom Down şi de alte aneuploidii. Într-un studiu care a inclus 15822 fetuşi, al căror
profil a fost examinat cu succes în 97.4% din cazuri, 1.4% din feţii normali au prezentat absenţa osului
nazal, în timp ce această modificare a fost constatată la 69% dintre feţii cu sindrom Down. La feţii cu
trisomie 18 osul nazal este absent în aproximativ 50% din cazuri, iar la cei cu trisomie 13 în ~ 30%
din cazuri. Evaluarea osului nazal a fost inclusă în unele algoritme de screening în primul trimestru de
sarcină, însă este esenţial ca aceasta să fie efectuată de către specialişti în ecografie cu experienţă.
Atunci când acest parametru se adaugă la screening-ul combinat rata de detecţie a sindromului Down
este de peste 95%, la o rată de rezultate fals-pozitive de 5% .
3;4
Sarcina multiplă
Poate rezulta prin două mecanisme:
- fertilizarea a mai mult de un ovocit: sarcini polizigote, cu feţi diferiţi din punct de vedere
genetic;
- divizarea unei singure mase embrionice cu formarea de doi sau mai mulţi fetuşi identici din
punct de vedere genetic: sarcini monozigote.
În toate sarcinile polizigote fiecare embrion îşi dezvoltă propriul amnios, corion şi placentă; în sarcinile
monozigote splitarea embrionului în primele 3 zile de la fertilizare dă naştere la o sarcină diamniotică
dicorionică, în zilele 3-9 rezultă o sarcină diamniotică monocorionică, în zilele 9-12 se va forma o
sarcină monoamniotică monocorionică, iar după 12 zile divizarea embrionului va genera siamezi.
Screening-ul aneuploidiilor fetale în sarcinile multiple continuă să reprezinte o provocare datorită
datelor limitate şi utilizării în principal a modelelor matematice. Screening-ul bazat pe parametri serici
poate fi dificil de interpretat în sarcinile gemelare deoarece nivelul biomarkerilor la un făt normal poate
masca rezultatele anormale la un făt afectat; din acest motiv screening-ul nu poate fi aplicat la sarcini
cu mai mult de doi feţi.
În sarcinile dizigote riscul iniţial al mamei (legat de vârstă) de anomalii fetale pentru fiecare geamăn

61