Page 58 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 2

9 MARKERI ENDOCRINI GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE
AL LABORATOARELOR SYNEVO

9.5 SCREENING PRENATAL ANOMALII FETALE

9.5.1 Dublu test (screening prenatal trimestrul I)

Informaţii generale
În ultimii 30 ani numeroase cercetări s-au concentrat pe dezvoltarea unor investigaţii neinvazive care
să evalueze riscul unei femei gravide de a da naştere unui copil cu anomalii. Riscul de sindrom Down
a fost cel mai mult studiat; iniţial screening-ul prenatal a fost recomandat numai în cazul unei vârste
materne ≥35 ani, însă în ultimii ani specialiştii în medicină materno-fetală susţin faptul că această
opţiune de screening trebuie oferită, printr-o informare corectă, tuturor femeilor gravide.
Screening-ul prenatal în trimestrul II de sarcină se bazează pe faptul că în această perioadă se pot
efectua cele mai sigure investigaţii invazive (amniocenteza). Totuşi există un beneficiu mai mare, atât
pentru medici cât şi pentru paciente, dacă se pot obţine informaţii despre sănătatea produsului de
concepţie cât mai devreme în sarcină. Depistarea unor markeri serici ce pot fi determinaţi în primul
trimestru şi care au utilitate în estimarea riscului de aberaţii cromozomiale ale fătului a condus la
dezvoltarea investigaţiei denumite dublu test .
1;3
Dublul test include:
- determinarea markerilor serici PAPP-A şi free beta-HCG;
- calculul MoM (multiplu de mediană) pentru fiecare marker (se împarte valoarea obţinută la
mediana corespunzătoare vârstei gestaţionale);
- corectarea MoM în funcţie de covariabilele materne;
- riscul biochimic de sindrom Down la naştere (calculat pe baza MoM corectat pentru fiecare
din cei doi markeri şi a vârstei materne la naştere);
- riscul de trisomie 18 la naştere (calculat pe baza MoM corectat pentru fiecare din cei doi
markeri şi a vârstei materne la naştere);
- riscul de trisomie 13 la naştere (calculat pe baza MoM corectat pentru fiecare din cei doi
markeri şi a vârstei materne la naştere);
- calculul MoM pentru translucenţa nucală (în cazul în care medicul trimiţător furnizează
laboratorului mărimea translucenţei nucale şi lungimea cranio-caudală - CRL, estimate
ecografic);
- vizualizarea sau non-vizualizarea osului nazal la examenul ecografic este de asemenea
inclusă în algoritmul de calcul de risc prenatal;
- riscul combinat de sindrom Down (risc biochimic + parametri ecografici);
- risc pentru alte aneuploidii fetale (sindrom Turner, triploidie) în cazul în care medicul
trimiţător/pacienta informează laboratorul despre existenţa unei sarcini anterioare cu un
anumit tip de anomalie cromozomială;
- calcularea MoM corectată pentru fiecare parametru seric şi a riscurilor de aneuploidii fetale
la naştere este efectuată de programul LifeCycle versiunea 3.0 .
5
Markerii serici
PAPP-A (proteina plasmatică asociată sarcinii) este o glicoproteină derivată din placentă. În
timpul sarcinii este produsă în cantitate mare de către trofoblast şi eliberată în circulaţia maternă.

58