Page 67 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 2

GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE 9
AL LABORATOARELOR SYNEVO MARKERI ENDOCRINI

9.5.3 Triplu test (screening prenatal trimestrul II)

Informaţii generale şi recomandări
Screening-ul markerilor serici materni a devenit un instrument important în rândul obstetricienilor,
în scopul identificării sarcinilor cu risc crescut pentru anumite anomalii fetale. Deşi datele actuale
consideră că primul trimestru de sarcină reprezintă o opţiune de screening mai eficientă decât
screening-ul prenatal în trimestrul II, acesta din urmă este necesar pentru:
• evaluarea riscului de defect de tub neural;
• femeile gravide care se adresează mai târziu medicului obstetrician;
• pentru efectuarea testului integrat, care combină informaţiile furnizate de markerii serici efectuaţi în
primul şi în al doilea trimestru de sarcină.
Screening-ul constă în determinarea serică a unor analiţi produşi de făt şi placentă; valorile obţinute
pentru aceşti markeri împreună cu unele date clinice materne (vârstă maternă, vârstă gestaţională,
greutate, rasă, status diabetic, fumat, numărul feţilor, reproducerea asistată) sunt folosite într-un
model matematic complex (realizat cu ajutorul unor programe speciale de calculator) pentru a furniza
un risc calculat . Laboratorul stabileşte un cut-off (limită) pentru fiecare anomalie; obţinerea unui risc
2
crescut indică faptul că valoarea obţinută depăşeşte cut-off-ul stabilit, dar nu are valoare diagnostică,
ci mai degrabă indică oportunitatea efectuării unor investigaţii suplimentare 1;4;5 .
Screening-ul efectuat în trimestrul II de sarcină diferă în funcţie de numărul markerilor investigaţi: triplu
test (AFP, estriol, HCG) sau cvadruplu test (AFP, estriol, HCG, inhibina A).
În laboratorul nostru, investigaţia cunoscută sub numele de triplu test include:
- determinarea a trei markeri serici materni: AFP, free-beta HCG şi estriol neconjugat;
- calculul MoM (multiplu de mediană) pentru fiecare marker (se împarte valoarea obţinută la
mediana corespunzătoare vârstei gestaţionale);
- corectarea MoM în funcţie de covariabilele materne;
- riscul de sindrom Down la naştere (calculat pe baza MoM corectat pentru fiecare din cei trei
markeri şi a vârstei materne la naştere);
- riscul de defect de tub neural la naştere (calculat pe baza MoM corectat pentru AFP);
- riscul de trisomie 18 la naştere (calculat pe baza MoM corectat pentru fiecare din cei trei
markeri şi a vârstei materne);
- risc pentru alte aneuploidii fetale (trisomie 13, sindrom Turner, triploidie) sau pentru
sindromul Smith-Lemli-Opitz (SLOS) în cazul în care medicul trimiţător/pacienta informează
laboratorul despre existenţa unei sarcini anterioare cu un anumit tip de anomalie fetală;
- calcularea MoM corectată pentru fiecare parametru seric şi a riscurilor de aneuploidii fetale
la naştere este efectuată de programul LifeCycle versiunea 3.0 .
3
AFP este o proteină sintetizată în principal de ficatul fetal. Concentraţia AFP în cursul sarcinii creşte
progresiv, de la un nivel de 0.2 ng/mL până la aproximativ 250 ng/mL în săptămâna 32 de gestaţie.
Nivelurile (MoM) AFP sunt mai mari în sarcinile asociate cu defecte de tub neural (anencefalie, spina
bifida deschisă, encefalocel) şi în medie mai scăzute în prezenţa sindromului Down, a trisomiei 18 şi
a trisomiei 13.
Estriolul neconjugat este produs de unitatea feto-placentară; nivelul său în serul matern creşte
progresiv în cursul sarcinii şi este tipic scăzut în sarcinile asociate cu sindrom Down şi trisomie
18. Estriolul este de asemenea scăzut în sarcinile asociate cu sindrom Smith-Lemli-Opitz (sindrom

67