Page 70 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 2

9 MARKERI ENDOCRINI GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE
AL LABORATOARELOR SYNEVO

Sarcina multiplă
Poate rezulta prin două mecanisme:
- fertilizarea a mai mult de un ovocit: sarcini polizigote, cu feţi diferiţi din punct de vedere
genetic;
- divizarea unei singure mase embrionice cu formarea de doi sau mai mulţi fetuşi identici din
punct de vedere genetic: sarcini monozigote.
În toate sarcinile polizigote fiecare embrion îşi dezvoltă propriul amnios, corion şi placentă; în sarcinile
monozigote splitarea embrionului în primele 3 zile de la fertilizare dă naştere la o sarcină diamniotică
dicorionică, în zilele 3-9 rezultă o sarcină diamniotică monocorionică, în zilele 9-12 se va forma o
sarcină monoamniotică monocorionică, iar după 12 zile divizarea embrionului va genera siamezi.
Screening-ul aneuploidiilor fetale în sarcinile multiple continuă să reprezinte o provocare datorită
datelor limitate şi utilizării în principal a modelelor matematice. Screening-ul bazat pe parametri serici
poate fi dificil de interpretat în sarcinile gemelare deoarece nivelul biomarkerilor la un făt normal poate
masca rezultatele anormale la un făt afectat; din acest motiv screening-ul nu poate fi aplicat la sarcini
cu mai mult de doi feţi.
În sarcinile dizigote riscul iniţial al mamei (legat de vârstă) de anomalii fetale pentru fiecare geamăn
este acelaşi ca pentru sarcina unică; din acest motiv riscul ca cel puţin unul din feţi să prezinte o
aneuploidie este dublu comparativ cu sarcina monofetală. Având în vedere că rata de dizigoţi creşte
odată cu vârsta maternă, proporţia de sarcini gemelare cu anomalii fetale este mai mare decât în
sarcinile unice.
În sarcinile monozigote riscul de anomalii cromozomiale este acelaşi ca în sarcinile monofetale; în
marea majoritate a cazurilor ambii feţi sunt afectaţi.
Deoarece proporţia relativă de gemeni dizigoţi comparativ cu cei monozigoţi în populaţia caucaziană
este de aproximativ 2:1, prevalenţa anomaliilor cromozomiale ce afectează cel puţin un făt este de 1.6
ori mai mare decât cea corespunzătoare sarcinilor unice.
În cazul sarcinilor duble este important să se facă distincţia ecografică între sarcinile monocorionice
(monoamniotice sau diamniotice) şi dicorionice. Pe baza corionicităţii se pot face estimări mai precise
în legătură cu posibila afectare a unuia sau ambilor feţi. Astfel, în cazul sarcinilor monocorionice
ambii feţi vor fi afectaţi, iar riscul este similar celui din sarcinile unice. Dacă sarcina este dicorionică,
riscul discordanţei pentru o anomalie cromozomială este aproape dublu comparativ cu sarcina unică,
în timp ce riscul ca ambii feţi să fie afectaţi poate fi derivat din ridicarea la pătrat a riscului pentru
sarcina unică. De exemplu, o femeie de 40 ani are un risc iniţial de 1:100 de a prezenta o sarcină
cu sindrom Down; în cazul unei sarcini gemelare dizigote riscul ca unul din feţi să fie afectat este de
1:50 (1:100 + 1:100), în timp ce riscul ca ambii feţi să fie afectaţi este de 1:10000 (1:100 x 1:100). În
realitate, aceasta este o simplificare, deoarece, spre deosebire de sarcinile monocorionice care sunt
întotdeauna monozigote, sarcinile dicorionice sunt dizigote în numai 90% din cazuri.
În sarcinile cu doi gemeni, valorile mediane pentru markerii serici materni sunt aproape duble
comparativ cu sarcinile monofetale. Atunci când această constatare este luată în considerare în
modelul matematic de calculare a riscurilor, se estimează că screening-ul în trimestrul II al sarcinilor
gemelare poate detecta 45% dintre feţii afectaţi, la o rată de rezultate fals-pozitive de 5% .
1;2
Programul LifeCycle nu consideră sarcina dublă ca pe o covariabilă pentru care este necesar să
se facă o corecţie a MoMs. Deoarece toate studiile publicate indică faptul că deviaţiile standard şi
coeficienţii de corelare în sarcinile duble, asociate sau nu cu anomalii fetale, sunt aceleaşi ca pentru
sarcinile monofetale, programul utilizează aceşti parametri pentru sarcinile unice în calculul de risc

70