Page 94 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 2

9 MARKERI ENDOCRINI GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE
AL LABORATOARELOR SYNEVO

17 – 21 ani F 0.40 – 2.30 ng/mL
B 0.13 – 2.06 ng/mL
> 21 ani F 0.10 – 2.99 ng/mL
B 0.30 – 2.63 ng/mL
Interpretarea rezultatelor
Valori crescute ale androstendionului indică o producţie excesivă de androgeni fie de origine
suprarenaliană, fie gonadală. Creşterile uşoare sunt de obicei idiopatice la adulţi sau pot fi corelate cu
sindromul de ovar polichistic la femei sau cu utilizarea suplimentelor steroidiene atât la bărbaţi cât şi
la femei. Nivele mai mari de 5 ng/mL pot sugera prezenţa unor tumori suprarenaliene secretoare de
androgeni sau, mai puţin frecvent, tumori gonadale. La peste 90% dintre pacienţii cu tumori benigne
suprarenaliene concentraţia de androstendion este crescută la valori de peste 5 ng/mL.
Cele mai multe carcinoame secretoare de androgeni pot prezenta, de asemenea, nivele ridicate de
androstendion, dar mult mai caracteristic asociază creşteri semnificative ale 17-α-hidroxiprogesteronului
şi DHEA-S. Tumorile gonadele secretoare de androgeni produc de asemenea androstendion, dar în
concentraţii mai reduse decât cele suprarenaliene.
La persoanele cu valori bazale ridicate ale hormonilor androgeni (de exemplu, sindromul de ovar
polichistic), creşterile serice ale androstendionului şi testosteronului nu sunt suficiente pentru a
permite diagnosticul fără echivoc a tumorilor gonadele. În aceste cazuri se foloseşte raportul dintre
testosteron şi androstendion, care în condiţii normale este 1, iar în condiţii patologice are valori >1.5,
fiind un indicator important al producţiei neoplazice de androgeni.
Diagnosticul pozitiv al sindromului adrenogenital necesită întotdeauna măsurarea mai multor precursori
androgenici. Cauza cea mai frecventă de sindrom adrenogenital (>90% din cazuri) este mutaţia genei
21-hidroxilazei (CYP21A2), ce determină valori de 5-10 ori mai mari ale androstendionului faţă de
concentraţiile normale. Nivelele de 17-α- hidroxiprogesteron sunt de obicei mari, în timp ce nivelurile
serice de cortizol sunt mici sau nedetectabile.
În cazul mutaţiei mult mai puţin frecvente a genei CYP11A concentraţia androstendionului este
ridicată la acelaşi nivel ca şi în deficitul de 21-hidroxilază, cortizolul este de asemenea redus, dar 17-
α-hidroxiprogesteronul este doar uşor crescut sau chiar prezintă valori normale.
Deficitul de 3β-hidroxisteroid dehidrogenază tip 1 este caracterizat prin nivele scăzute de cortizol,
creşteri semnificative ale DHEA-S şi 17-α-hidroxipregnenolon, în timp ce androstendionul este fie
scăzut, fie normal, rareori putând avea şi valori uşor crescute.
Condiţia clinică foarte rară a deficitului STAR („steroidogenic acute regulatory protein”) se asociază
cu niveluri scăzute ale tuturor hormonilor steroizi şi valori ridicate ale colesterolului.
În deficitul de 17-α-hidroxilază androstendionul, toţi ceilalţi precursori androgenici (17-α-
hidroxipregnenolon, 17-α-hidroxiprogesteron, DHEA-S), steroizii sexuali (testosteron, estronă,
estradiolul), precum şi cortizolul au concentraţii plasmatice mici, în timp ce producţia de
mineralocorticoizi şi precursori ai acestora, în special progesteron, 11-hidroxicorticosteron, 18-
deoxicorticosteron şi corticosteron sunt crescute .
3,4
În adrenarha prematură doar androgenii de origine suprarenaliană (în principal DHEA-S şi într-un
grad mai mic androstendionul) vor fi crescuţi peste nivelurile prepurtare, în timp ce în cazul pubertăţii
precoce se vor adăuga scăderea SHBG şi o creştere variabilă a gonadotropinelor şi a steroizilor
sexuali gonadali peste limita superioară a intervalului de referinţă prepubertar .
4

94