Page 316 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 1

9.5.2 17-hidroxiprogesteron

InformaŃii generale
ACTH (corticotropina) stimulează sinteza şi secreŃia suprarenaliană de hormoni glucocorticoizi, mineralocorticoizi şi
androgeni. Sinteza celor 3 tipuri de hormoni porneşte de la un precursor comun (pregnenolon). 17-hidroxiprogesteron
reprezintă substratul pentru procesele de hidroxilare în poziŃiile 21 şi 11 în etapa de sinteză a cortizolului, un rol critic
avându-l enzimele 21-hidroxilaza şi 11-beta-hidroxilaza. Dacă hidroxilarea nu poate avea loc datorită unui deficit
2
enzimatic, sinteza cortizolului se reduce foarte mult, fiind însoŃită de creşterea ACTH .
Hiperplazia adrenală congenitală sau sindromul adrenogenital include un grup de afecŃiuni caracterizate printr-o
anomalie ereditară în sinteza cortizolului, transmisă autozomal recesiv, asociată de obicei cu o creştere a producŃiei de
androgeni. Cea mai frecventă cauză de sindrom adrenogenital (prezentă în 95% din cazuri) este deficitul de 21-
hidroxilază. Datorită perturbării sintezei cortizolului, metabolismul steroizilor este redirecŃionat către sinteza de
androgeni; clinic apar semne de virilizare la nou-născutul de sex feminin (hermafroditism) şi pubertate precoce
izosexuală la băieŃi. Adeseori se asociază şi deficitul de aldosteron. În peste 50% din cazuri debutul formei homozigote
a bolii se înregistrează în primele 3 săptămâni de viaŃă. Deficitul de 21-hidroxilază determină acumularea de 17-
hidroxiprogesteron, care în mod normal este metabolizat, sub acŃiunea acestei enzime, în 11-deoxicortizol. Este posibil
şi un diagnostic prenatal al feŃilor afectaŃi, prin detectarea unor concentraŃii crescute de 17-hidroxiprogesteron în
lichidul amniotic, în săptămânile 14-16 de sarcină.
Pe lângă sindromul adrenogenital clasic, mai există deficitul de 21-hidroxilază cu debut tardiv şi forma heterozigotă de
hiperplazie adrenală, care se manifestă clinic în perioada peripubertară sub formă de tulburări menstruale şi hirsutism
sau direct la adult sub formă de hirsutism. În aceste cazuri, nivelul bazal de 17-hidroxiprogesteron poate fi normal sau
uşor crescut, de aceea se va efectua un test de stimulare cu ACTH. La 60 minute după administrarea de 0.25 mg de
3
ACTH se înregistrează o creştere de peste 10 ng/mL .
Recomandări pentru determinarea 17-hidroxiprogesteronului - diagnosticul deficitului de 21-hidroxilază; evaluarea
2
hirsutismului şi/sau infertilităŃii; evaluarea anumitor tumori suprarenaliene sau ovariene cu activitate endocrină .
Pregătire pacient - datorită unor fluctuaŃii diurne importante şi dependentei de etapele ciclulului menstrual, se
recomandă ca recoltarea să se facă dimineaŃa şi în faza foliculară .
2