Page 485 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 1

4
Cauze de respingere a probei - folosirea heparinei ca anticoagulant .
4
Stabilitate probă - 7 zile la 2-8ºC; 1 an la -20 ºC .
Metodă - Real-time PCR (LightCycler): reacŃie de polimerizare în lanŃ cu detecŃie în timp real a produsului PCR
acumulat, prin măsurarea fluorescenŃei emise; la sfârşitul ciclurilor de amplificare se efectuează genotiparea, prin
4
analiza curbei de topire .
Interpretarea rezultatelor
Pentru un pacient, se raportează unul din cele 3 rezultate posibile:
- genotip sălbatic homozigot (negativ pentru mutaŃia factorului V Leiden);
- genotip heterozigot (conŃine o alelă sălbatică şi una mutantă pentru factorul V);
4
- genotip mutant homozigot (conŃine ambele alele mutante) .
Limite şi interferenŃe
La nivelul genei factorului V, pe lângă mutaŃia factorului V Leiden în poziŃia 1691, mai sunt posibile alte 3 mutaŃii: 1692,
1689 şi 1696. La genotipare, aceste mutaŃii rare vor conduce la un rezultat fals-pozitiv (genotip heterozigot sau mutant
homozigot). Deoarece numai mutaŃia factorului V Leiden se asociază cu o rezistenŃă crescută la proteina C activată,
toŃi pacienŃii care prezintă un rezultat pozitiv la testul PCR vor trebui să efectueze un test funcŃional (de coagulare)
4
pentru a evalua rezistenŃa la proteina C activată, în cazul în care acest screening nu s-a efectuat anterior .

Bibliografie

1. Ann M. Gronowski. Pregnacy Loss. In Handbook of Clinical Laboratory Testing During Pregnancy, Humana Press, Totowa, New Jersey,
2004, 341.
2. Donna M. Shaw. Factor V Leiden: An Overview. In Clin Lab Sci 2006; 19(4): 218.
3. E. UrleŃeanu, Ghe. Bacalbaşa, I. UrleŃeanu. Trombofiliile-implicaŃii obstreticale. În Obstretica nr.5/2006.
4. Laborator Synevo. ReferinŃe specifice tehnologiei de lucru utilizate 2006. Ref Type: Catalog.
5. Laboratory Corporation of America.Directory of Services and Interpretive Guide. Factor V Leiden Mutation Analysis. www.labcorp.com
2003. Ref Type: Internet Communication
6. Richard D. Press. Clinical Utility of Factor V Leiden (R506Q) testing for diagnosis and management of thromboembolic disorders. In Arch
Pathol, nov.2002.