Page 313 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 1

GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE 7
AL LABORATOARELOR SYNEVO TESTE DE HEMATOLOGIE

3. Laborator Synevo. Referinţele specifice tehnologiei de lucru utilizate 2010. Ref Type: Catalog.
4. Laboratory Corporation of America.Directory of Services and Interpretive Guide. Protein S
Functional www.labcorp.com 2010. Ref Type: Internet Communication.
5. Protein S Deficiency. www.med.uiuc.edu/hematology.

7.5.5 Rezistenţa la proteina C activată (APCR)

Informaţii generale
Termenul de rezistenţă la proteina C activată descrie incapacitatea proteinei C activate (APC) de a
anticoagula plasma, iar această condiţie este asociată cu o predispoziţie crescută pentru tromboze
venoase.
Mecanismul rezistenţei la proteina C activată a devenit mai bine cunoscut o dată cu identificarea în 1994 a
mutaţiei punctiforme G1691A de la nivelul genei care codifică factorul V al coagulării. Ca urmare a acestei
mutaţii este generat un factor V anormal (factorul V Leiden), caracterizat prin înlocuirea argininei din poziţia
506 cu glutamina şi modificarea consecutivă a situsului de legare a APC. Ulterior a fost identificat şi un alt
defect cauzat de mutaţia G1691A şi anume incapacitatea factorului V Leiden de a acţiona ca un cofactor în
procesul de degradare a FVIII activat de către APC.
APC inactivează FVa prin clivarea a 3 legături de la nivelul lanţului greu (amino-terminal): Arg506, Arg306,
Arg679. Clivarea de la nivelul Arg506 este necesară pentru expunerea eficientă a celorlalte 2 situsuri de
clivare, iar absenţa sa determină rezistenţa la APC.
Factorul V Leiden reprezintă principala cauză de APCR, fiind prezent la aproximativ 90% dintre pacienţi.
În absenţa factorului V Leiden, APCR constituie un factor de risc independent pentru tromboza venoasă,
riscul corelându-se direct proporţional cu gradul rezistenţei. Printre condiţiile asociate cu APCR în absenţa
factorului V Leiden se numără: nivelul crescut de FVIII, sarcina, administrarea de contraceptive orale,
terapia hormonală de substituţie, prezenţa anticoagulantului lupic.
APCR în absenţa factorului V Leiden este mult mai frecventă la femei decât la bărbaţi ceea ce indică
o predispoziţie mai mare pentru tromboze post-operatorii la persoanele de sex feminin. Pe de altă
parte, cea mai mică incidenţa a APCR este întâlnită la indivizii cu grupa sangvină O, deoarece aceştia
prezintă un nivel relativ mai scăzut de FVIII.
Factorul V Cambridge, o condiţie rară generată de o mutaţie care determină înlocuirea argininei din
poziţia 306 cu treonina, este de asemenea asociat cu APCR. Până în prezent nu a fost identificată nici
o mutaţie la nivelul celui de-al treilea situs de clivare al FVa (Arg679) .
1;3
Recomandări pentru determinarea APCR - test screening pentru factorul V Leiden .
3
Pregătire pacient - se va evita recoltarea probei de pe catetere heparinizate .
2
Specimen recoltat - sânge venos . 2
Recipient de recoltă - vacutainer cu citrat Na 0.105 M (1/9), capac bleu/verde .
2
Cantitate recoltată - cât permite vacuumul .
2
Cauze de respingere a probei - probă în cantitate inadecvată (sub nivelul indicat pe vacutainer);
specimen hemolizat; prezenţă de coaguli în probă .
2
Prelucrare necesară după recoltare - centrifugare 15 min. la 2500 g pentru obţinerea plasmei
(plasma trebuie să fie foarte săracă în trombocite, T <10000/μL – dublă centrifugare), urmată imediat
de separarea plasmei şi congelarea acesteia; probele recoltate în afara laboratorului vor fi transportate
313