Page 414 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 1

8 TESTE DE BIOCHIMIE GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE
AL LABORATOARELOR SYNEVO

USA, 8 ed. 2009, 1241.
2. Frances Fischbach. Urine Studies. In A Manual of Laboratory and Diagnostic Tests. Lippincott
Williams & Wilkins, USA, 8 ed. 2009, 217-220.
3. Jacques Wallach. Urina. În Interpretarea testelor de diagnostic. Editura Ştiinţelor Medicale,
România, 7 ed. 2001;121-150.
4. Laborator Synevo. Referinţele specifice tehnologiei de lucru utilizate 2010. Ref Type: Catalog
5. Laboratory Corporation of America.Directory of Services and Interpretive Guide. Glucose,
Quantitative, Urine. www.labcorp.com . 2010. Ref Type: Internet Communication
6. Lothar Thomas. Carbohydrate Metabolism. Glucose in urine and other body fluids. In Clinical
Laboratory Diagnostics-Use and Assessment of Clinical Laboratory Results. TH-Books
Verlagsgesellschaft mbH, Germany,1 ed. 1998, 138-139.

8.1.40 Glucozo-fosfat-dehidrogenaza (G-6-PD)

Informaţii generale
Deficitul eritrocitar de G-6-PD este o afecţiune ereditară X-linkată caracterizată prin diminuarea
în grad variabil a activităţii acestei enzime care catalizează transformarea glucozo-6-fosfatului în
6-fosfo-gluconat (6-PG), prima etapă a ciclului pentozelor. Este cea mai frecventă enzimopatie umană
afectând aproximativ 400 milioane de persoane din întreaga lume 1;2;5;7;8 .
Circuitul metabolic în care este implicată G-6-PD asigură un potenţial reducător sub forma NADP
care protejează structurile funcţionale ale eritrocitului de procesele de oxidare. Deficitul de G-6-PD
este inclus într-un grup heterogen de anemii hemolitice ereditare nonsferocitare, alături de deficitul de
piruvatkinază, Hb Zϋrich şi deficitul de glutation . 5
Gena care codifică sinteza de G-6-PD se găseşte pe cromozomul X, dar există şi o pseudogenă
(apărută prin duplicaţie genetică) situată pe cromozomul 17 .
4;8
Deficitul este determinat de una din anomaliile care pot afecta gena implicată în sinteza acestei
enzime (deleţii mici sau mutaţii punctiforme), cu următoarele consecinţe:
1. sinteza unei cantităţi scăzute de enzimă normală;
2. sinteza de molecule enzimatice cu afinitate redusă pentru substratul specific;
3. sinteza de molecule enzimatice cu stabilitate redusă;
4. sinteza de molecule cu alterări asociate .
1;8
Femeile heterozigote nu prezintă manifestări clinice de anemie hemolitică deoarece cromozomul X
normal menţine o activitate suficientă a G-6-PD. La aceste persoane deficitul heterozigot oferă o
oarecare protecţie împotriva parazitului Plasmodium falciparum . Femeile homozigote pentru G-6-PD
7
vor avea manifestări clinice de anemie hemolitică după ingestia de substanţe oxidante.
Bărbaţii care au moştenit de la mamă cromozomul X purtător al genei deficitare (hemizigoţi) vor
prezenta un deficit de G-6-PD exprimat complet 2;4;8 .
Prin studii electroforetice s-au obţinut peste 300 de izoenzime ale G-6-PD. Enzima normală este
denumită G-6-PD . Populaţia neagră prezintă enzima deficitară GPD cu o incidenţă de 20%
A
B
414