Page 416 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 1

8 TESTE DE BIOCHIMIE GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE
AL LABORATOARELOR SYNEVO

Aproximativ 5% din nou-născuţii cu deficit enzimatic pot dezvolta icter neonatal după primele 24 ore
de la naştere. La copiii asiatici şi mediteraneeni icterul neonatal şi icterul nuclear sunt mai frecvente.
Diagnosticul este stabilit prin dozarea G-6-PD eritrocitare. Heterozigoţii prezintă două populaţii de
eritrocite; proporţia acestora influenţează gradul deficitului detectat.
Diagnosticul diferenţial se face cu deficitul de piruvatkinază (determinare enzimatică) şi hemoglobinopatii
(electroforeza hemoglobinei) .
3;5
Pacienţii afectaţi trebuie să fie avertizaţi asupra riscului legat de consumul medicamentelor menţionate
mai sus. Sfatul genetic are importanţă deosebită atunci când într-o familie apare un băiat afectat şi
mama este heterozigotă: riscul de transmitere a bolii este de 50% la fiecare sarcină cu făt de sex
masculin .
8
Pregătire pacient - proba se poate recolta á jeun sau postprandial, dar nu în timpul sau imediat după
un episod de hemoliză, după ingestia recentă de antimalarice sau o transfuzie, deoarece există riscul
de a se obţine rezultate fals negative .
3;6
Specimen recoltat - sânge venos .
6
Recipient de recoltare - vacutainer cu EDTA K3 . 6
Cantitate recoltată – cât permite vacuumul .
6
Prelucrare necesară după recoltare - proba de sânge integral se refrigerează imediat .
6
Stabilitate probă – sângele integral este stabil 7 zile la 2–8°C .
6
Metodă – fotometrică (enzimatică) .
6
Valori de referinţă – 7.2-10.5 U/gHb .
6
Limita de detecţie – 0.8 U/gHb .
6
Interpretarea rezultatelor
Clasificarea OMS a variantelor genetice de G-6-PD:
Clasa I: activitatea G-6-PD este mai mică de 10% din cea normală (deficit sever); această variantă
este asociată cu anemie hemolitică cronică nesferocitară.
Clasa II: activitatea G-6-PD este mai mică de 10% din cea normală (deficit sever); această variantă
este asociată cu hemoliză acută intermitentă.
Clasa III: activitatea G-6-PD reprezintă 10 – 60% din cea normală (deficit moderat); există un risc de
hemoliză acută după expunerea la factori declanşatori.
Clasa IV: activitatea G-6-PD este aproape de normal; pacientii sunt asimptomatici.
Clasa V: activitate G-6-PD crescută, fără implicaţii clinice .
5
Valori crescute ale activităţii G-6-PD
Pot fi întâlnite în:
- anemii pernicioase (până la de 3 ori nivelul normal) şi alte anemii macrocitare; nivelul crescut se
menţine mai multe luni, chiar după administrarea de vitamina B ;
12
- purpura trombocitopenică imună (PTI); se normalizează la scurt timp după splenectomie;
- come hepatice;
- hipertiroidism;
- infarct miocardic;
- pierderi cronice de sânge .
4;5
Limite şi interferenţe
Probele hemolizate pot da rezultate eronate

416