Page 415 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 1

GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE 8
AL LABORATOARELOR SYNEVO TESTE DE BIOCHIMIE

în populaţie şi cu o activitate redusă la 5 – 15% din valoarea normală. La persoanele de rasă
caucaziană cu deficit de G-6-PD eritrocitar se găseşte cel mai adesea izoenzima de tip M sau GD
Med
(mediteraneană), cu activitate foarte redusă .
4,8
În ţara noastră deficitul de G-6-PD reprezintă 10% din totalul anemiilor hemolitice, frecvenţa generală
fiind de aproximativ 0.01% .
1
Fenomenele hemolitice pe care le poate determina deficitul de G-6-PD sunt declanşate de:
● diverse medicamente: antimalarice (clorochin, mepacrin, primachin), antipiretice şi analgezice
(aspirină în cantităţi mari, fenacetin), sulfamide, PAS, acid nalidixic, furazolidon, nitrofurantoin,
chinidină, albastru de metilen, vitamina K, acid ascorbic în cantităţi mari, cloramfenicol, probenecid;
● alimente: boabe de Vicia fava;
● infecţii virale;
● infecţii bacteriene;
● modificări ale pH-ului sanguin în cursul unor tulburări metabolice (diabetice sau de altă natură) .
1;7
Incapacitatea şuntului pentozelor de a genera în absenţa G-6-PD o cantitate suficientă de glutation
redus (GSH) facilitează oxidarea proteinelor, formarea de glutation oxidat (GSSG) şi de methemoglobină
(MetHb). Agregatele de hemoglobină denaturată care se fixează pe suprafaţa internă a membranelor
eritrocitare determină ridigizarea şi deformarea acestora, ceea ce duce la distrugerea eritrocitelor la
nivelul splinei. Procese de degradare oxidativă pot surveni şi la nivelul proteinelor structurale sau
enzimelor conţinute în membrana eritrocitelor, conducând în cele din urmă la liza celulară.
În cazul infecţiilor bacteriene sau virale se pare că unul din factorii implicaţi ar fi formarea unei cantităţi
crescute de peroxid de hidrogen de către leucocitele care fagocitează agenţii infecţiosi.
Hemoliza asociată consumului de Vicia fava (favism la populaţia mediteraneană) este probabil
determinată atât de derivaţi oxidanţi pirimidinici (divicină şi izouramil) cât şi de factori imunologici .
1;8
Toate persoanele cu favism au valori de G-6-PD scăzute, dar nu toate persoanele cu deficit enzimatic
au favism .
5;8
Marea majoritate a pacienţilor cu deficit de G-6-PD prezintă o suferinţă hematologică numai după
expunerea la infecţii virale/bacteriene sau în urma ingestiei de medicamente (menţionate mai sus)
care suprasolicită capacitatea reducătoare a celulei .
1;5
Simptomatologia clinică a deficitului eritrocitar de G-6-PD se rezumă la manifestări caracteristice
pentru anemia hemolitică de tip intrinsec; este important de menţionat că acestea sunt întâlnite numai
la acele persoane cu activitatea enzimatică mai mică de 20% din valoarea normală. După o perioadă
de 2-3 zile de la expunerea la factorul declanşator apar febra, durerile abdominale, diareea iar
urina devine roşie până la maronie (hemoglobinurie), ca urmare a hemolizei intravasculare. Anemia
hemolitică este moderată până la severă; reticulocitele şi celulele roşii tinere au activitate enzimatică
mai mare decât cele mai bătrâne şi prin urmare sunt mai rezistente la hemoliză. Episodul hemolitic
stimulează eritropoieza şi induce hiperplazia măduvei osoase eritroide . Hemograma efectuată în
1
puseele hemolitice indică o anemie normocromă normocitară cu reticulocitoza marcată şi posibila
prezenţă în hematii a corpilor Heinz, punctaţiilor bazofile, corpilor Howell-Jolly; corespunzator cu
hemoliza apar crescute bilirubina indirecta şi activitatea LDH. Rezistenta osmotică este normală 1;5;8 .
Evoluţia este de obicei autolimitantă.
Mai rar, deficitul de G-6-PD se prezintă ca o anemie hemolitică cronică de intensitate uşoară sau
medie ce se exacerbează cu ocazia infecţiilor .
8

415