Page 157 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 2

GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE 10
GHIDUL
VICIILOR
SER
MEDICALE
CUPRINS
AL LABORA T OARELOR SYNEVO MARKERI TUMORALI
AL LABORATOARELOR SYNEVO
7. Mayo Clinic/Mayo Medical Laboratories.Test Catalogs and Guides. HER-2/neu, Quantitative,
www.mayomedicallaboratories.com. Ref Type: Internet Communication.
8. Mohammad Reza Jalali Nadoushan, Touraj Taheri, Neda Jouian, Farid Zaeri; Overexpression
of HER-2/neu Oncogene and Transitional Cell Carcinoma of Bladder; Urology Journal
2007:4(3):151
9. Peng Lee, Matthew R. Pincus, Richard A. McPherson. In Henry’s Clinical Diagnosis and
Management by Laboratory Methods, Saunders-Elsevier, 21st Edition, 1361.

10.21 Metanefrine libere plasmatice

Informaţii generale recomandări pentru determinarea metanefrinelor plasmatice
Feocromocitomul este o tumoră cu celule cromafine care îşi are în mod tipic originea în
medulosuprarenală. Deşi constituie o cauză rară de hipertensiune arterială, feocromocitomul trebuie
exclus la un procent semnificativ de pacienţi care dezvoltă HTA susţinută sau episodică sau care
prezintă istoric familial pozitiv.
Diagnosticul acestei tumori depinde în mare măsură de punerea în evidenţă prin teste de biochimie a
producţiei excesive de catecolamine. Având în vedere diferenţele mari de sensibilitate şi specificitate
între testele biochimice disponibile (determinările de catecolamine şi metaboliţi ai acestora), este
adesea dificil să se excludă sau să se confirme feocromocitomul la pacienţii cu suspiciune clinică.
Spre exemplu, catecolaminele (adrenalina şi noradrenalina) sunt produse atât de de nervii simpatici
cât şi de medulosuprarenală, astfel încât creşterile concentraţiei acestora nu sunt specifice pentru
feocromocitom.
Conform datelor actuale, se pare că determinarea metanefrinelor libere plasmatice constituie cel mai
bun test pentru excluderea feomocromocitomului (vezi anexa 10.1). Avantajul rezultă dintr-o corelare
mai bună a concentraţiei metanefrinelor plasmatice cu producţia de catecolamine şi metanefrine
a celulelor medulosuprarenalei şi a celulelor tumorale în feocromocitom. Sensibilitatea testului se
apropie de 100% astfel încât, la persoanele care prezintă valori normale, existenţa unui feocromocitom
sau paragangliom este exclusă cu foarte mare probabilitate 1;4;5;6 .
Termenul de „metanefrine” include 2 metaboliţi ai catecolaminelor: normetanefrina şi metanefrina,
ce derivă din norepinefrină şi respectiv epinefrină sub acţiunea enzimei COMT (catecol-O-
metiltransferaza). Aceşti metaboliţi denumiţi „metanefrine libere” sunt stabili, fiind co-secretaţi
împreună cu catecolaminele de către feocromocitoame şi alte tumori de creastă neurală, astfel încât
în afecţiunile menţionate sunt întâlnite în plasmă creşteri susţinute ale nivelului de metanefrine.
Metanefrinele libere sunt îndepărtate din circulaţie de către aceeaşi transportori extraneuronali care
sunt responsabili de îndepărtarea catecolaminelor. Astfel, aceşti compuşi sunt metabolizaţi ulterior
sub acţiunea monoaminoxdazei (MAO) în 3-metoxi-4-hidroxifenilgliol (din care va rezulta în final acidul
vanilmadelic - AVM) şi a enzimei SULT1A3 (sulfotransferaza specifică ce „preferă” monoaminele)
în forme sulfat-conjugate. Prezenţa acestei izoenzime a sulfotransferazei şi în consecinţă formarea
metanefrinelor sulfoconjugate în celulele cromafine ale medulosuprarenalei sau în celulele tumorale

157
15 7