Page 240 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 2

13 MARKERI ANEMIE GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE
AL LABORATOARELOR SYNEVO

a oxidării acizilor graşi), reacţie catalizată de metilmalonil CoA mutaza – dependentă de cobalamină
şi metilarea homocisteinei la metionină, reacţie catalizată de metionin sintetaza şi care necesită
prezenţa de metiltetrahidrofolat, metilcobalamina servind drept cofactor. Deficienţa cobalaminei
determină acumularea de metilmalonil CoA, homocisteină şi metiltetrahidrofolat, cu scăderea formei
active, tetrahidrofolatul, ducând la alterarea sintezei ADN, rezultatul final fiind oprirea în diferite stadii
ale interfazei a precursorilor hematopoietici. Consecinţa este apariţia anemiei megaloblastice care se
poate asocia cu leziuni ireversibile ale SNC (prin deficit de metilare a proteinelor SNC).
Sursa alimentară de vitamină B12 este reprezentată de produsele animale (carne, lactate, ouă).
Cobalamina este eliberată de proteinele de legare din alimente de către pepsină la pH-ul acid din
stomac, se leagă de transcobalamina (TC) I salivară; în duoden cobalamina este eliberată sub acţiunea
proteazelor pancreatice şi se leagă de factorul intrinsec (FI) (inclusiv cobalamina excretată biliar)
produs de celulele parietale gastrice. Complexul cobalamină-FI este endocitat la nivelul celulelor ileale
prin intermediul cubilinei şi megalinei, apoi este splitat şi cobalamina se leagă de TC II (sintetizată
în ficat), acest complex părăsind bazolateral celulele ileale şi intrând în circulaţie la câteva ore după
ingestie. O parte din cobalamină este internalizată la nivelul ficatului prin intermediul receptorilor
pentru TC II, iar clearance-ul continuă în circulaţia sistemică, mai ales la nivelul rinichiului, cu un
timp de înjumătăţire de 90 minute. ~70% din cobalamina plasmatică este legată de TC I (produsă de
leucocite), acest complex nefiind preluat de ţesuturi (timp de înjumătăţire 9-10 zile). Conţinutul total de
cobalamină al organismului este de 2.5 mg la adult, în timp ce pierderile zilnice (biliare şi urinare) sunt
de numai 1 µg. Deficitul alimentar de vitamina B12 este extrem de rar, exceptând vegetarianismul
strict, copiii născuţi din mame cu deficienţă sau în cazul dietei restrictive din fenilcetonurie. Absorbţia
intestinală insuficientă reprezintă principala cauză de deficit de vitamină B12 1;6;7 .
Recomandări pentru determinarea vitaminei B12 serice
• Anemie megaloblastică,• Gastrită atrofică cronică, • Gastrectomie, • Boli ale ileonului terminal (boală
Crohn, limfom, rezecţie etc.), • Alcoolism cronic, • Dietă vegetariană prelungită (ani),
• Ingestia prelungită (ani) de inhibitori ai pompei de protoni/blocanţi de receptori H 2,
• Pacienţi cu SIDA .
4;6
Pregătire pacient - à jeun (pe nemâncate), înaintea unei eventuale injecţii cu vitamina B12, efectuării
testului Schilling sau administrării de radionuclizi . 5
Specimen recoltat - sânge venos .
5
Recipient de recoltare - vacutainer fără anticoagulant cu/fără gel separator .
5
Prelucrare necesară după recoltare - se separă serul prin centrifugare . 5
Volum probă - minim 0.5 mL ser .
5
Stabilitate probă - serul separat este stabil 2 zile la 2-8°C; 2 luni la -20°C; se congelează numai o
dată, se protejează de lumină .
5
Metodă - imunochimică cu detecţie prin electrochemiluminiscenţă (ECLIA) .
5
Valori de referinţă - 191-663 pmol/L (pentru populaţia europeană .
5
Factori de conversie: pmol/L x 1.36 = pg/mL (ng/L); pg/mL (ng/L) x 0.738 = pmol/L.
Limita de detecţie - 22 pmol/L (30 pg/mL) .
5
Interpretarea rezultatelor
240