Page 291 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 2
P. 291

GHIDUL  SERVICIILOR  MEDICALE                          15
                    AL  LABORATOARELOR  SYNEVO            MARKERI BOLI AUTOIMUNE




                                        Bibliografie

        1.  Laborator Synevo. Referinţele specifice tehnologiei de lucru utilizate.  2010. Ref Type: Catalog
        2.  Laboratory Corporation of America. Directory of Services and Interpretive Guide. Antihistone
           antibodies Serum. www.labcorp.com 2010. Ref Type: Internet Communication.
        3.  Lothar Thomas. Autoantibodies in Systemic Rheumatic Diseases. In Clinical Laboratory
           Diagnostics-Use and Laboratory Results. TH-Books Verlagsgesellschaft mbH, Frankfurt /Main,
           Germany, 1 Ed., 1998; 810-811.
        4.  Mayo Clinic/Mayo Medical Laboratories. Test Catalog. Histone Autoantibodies, Serum.
           www.mayomedicallaboratories.com.  Ref Type: Internet Communication.
        5.  Ruxandra Ionescu. Lupusul eritematos sistemic. În Esenţialul în Reumatologie. Editura Amaltea,
           Ed.2,  2007,  364.





                                   15.1.12 Profil miozită

        Informaţii generale şi recomandări pentru determinarea profilului miozită
        Miopatiile  inflamatorii  idiopatice  reprezintă  un  grup  de  afecţiuni  caracterizate  prin  slăbiciunea
        musculaturii proximale a membrelor, atrofie musculară, semne biochimice şi electromiografice de
        leziune musculară, anomalii histologice, modificări cutanate caracteristice. Din acest grup fac parte:
        polimiozita, dermatomiozita, miozita cu corpi de incluziune, miozita asociată cu neoplazie (sindrom
        paraneoplazic) şi miozita asociată cu alte boli ale ţesutului conjunctiv .
                                                         6;7
        Ca  şi  în  cazul  sclerozei  sistemice,  autoanticorpii  specifici  joacă  un  rol  major  în  diagnosticul  şi
        clasificarea diferitelor variante ale acestor afecţiuni (incluzând şi sindroamele overlap), cu atât mai
        mult cu cât prevalenţa anticorpilor antinucleari este marcat scăzută (40-60%) comparativ cu lupusul
        eritematos sistemic. Aceşti autoanticorpi recunosc ţinte antigenice multiple: tipuri de ARN de transfer
        (ARNt), aminoacil-t-ARN-sintetaze, componente ale particulei de recunoaştere a semnalului (“signal
        recognition  particle”,  SRP),  factori  translaţionali,  componente  ale  complexului  de  remodelare  a
        nucleozomului, însă cei mai importanţi sunt cei direcţionaţi împotriva aminoacil-t-ARN-sintetazelor
        (familie de enzime care se găseşte în toate celulele nucleate şi care are rolul de a ataşa un anumit
        aminoacid de ARNt-ul propriu). Prezenţa autoanticorpilor se asociază cu anumite subseturi de boală,
        având valoare predictivă pentru diferite manifestări clinice şi pentru prognosticul bolii 1;2;6;7 .
        Anticorpii  anti-Jo-1  sunt  îndreptaţi  împotriva  enzimei  histidil-t-ARN  sintetaza.  In  vitro  aceşti
        autoanticorpi se leagă de epitopii conformaţionali ai enzimei şi îi inhibă activitatea catalitică. Antigenul
        este sub formă dimerică şi este localizat  în citoplasmă; masa moleculară a subunităţilor este 50
        kDa. Prevalenţa anticorpilor anti-Jo-1 în polimiozită şi dermatomiozită este de 20-40%; autoanticorpii
        pot  fi  detectaţi  precoce,  uneori  precedând  debutul  simptomelor.  La  copii  anticorpii  anti-Jo-1  sunt
        extrem  de  rari.  Pacienţii  cu  anticorpi  anti-Jo-1  prezintă  o  triadă  tipică  de  simptome:  polimiozită


                                                                           291
   286   287   288   289   290   291   292   293   294   295   296