Page 291 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 2
P. 291
GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE 15
AL LABORATOARELOR SYNEVO MARKERI BOLI AUTOIMUNE
Bibliografie
1. Laborator Synevo. Referinţele specifice tehnologiei de lucru utilizate. 2010. Ref Type: Catalog
2. Laboratory Corporation of America. Directory of Services and Interpretive Guide. Antihistone
antibodies Serum. www.labcorp.com 2010. Ref Type: Internet Communication.
3. Lothar Thomas. Autoantibodies in Systemic Rheumatic Diseases. In Clinical Laboratory
Diagnostics-Use and Laboratory Results. TH-Books Verlagsgesellschaft mbH, Frankfurt /Main,
Germany, 1 Ed., 1998; 810-811.
4. Mayo Clinic/Mayo Medical Laboratories. Test Catalog. Histone Autoantibodies, Serum.
www.mayomedicallaboratories.com. Ref Type: Internet Communication.
5. Ruxandra Ionescu. Lupusul eritematos sistemic. În Esenţialul în Reumatologie. Editura Amaltea,
Ed.2, 2007, 364.
15.1.12 Profil miozită
Informaţii generale şi recomandări pentru determinarea profilului miozită
Miopatiile inflamatorii idiopatice reprezintă un grup de afecţiuni caracterizate prin slăbiciunea
musculaturii proximale a membrelor, atrofie musculară, semne biochimice şi electromiografice de
leziune musculară, anomalii histologice, modificări cutanate caracteristice. Din acest grup fac parte:
polimiozita, dermatomiozita, miozita cu corpi de incluziune, miozita asociată cu neoplazie (sindrom
paraneoplazic) şi miozita asociată cu alte boli ale ţesutului conjunctiv .
6;7
Ca şi în cazul sclerozei sistemice, autoanticorpii specifici joacă un rol major în diagnosticul şi
clasificarea diferitelor variante ale acestor afecţiuni (incluzând şi sindroamele overlap), cu atât mai
mult cu cât prevalenţa anticorpilor antinucleari este marcat scăzută (40-60%) comparativ cu lupusul
eritematos sistemic. Aceşti autoanticorpi recunosc ţinte antigenice multiple: tipuri de ARN de transfer
(ARNt), aminoacil-t-ARN-sintetaze, componente ale particulei de recunoaştere a semnalului (“signal
recognition particle”, SRP), factori translaţionali, componente ale complexului de remodelare a
nucleozomului, însă cei mai importanţi sunt cei direcţionaţi împotriva aminoacil-t-ARN-sintetazelor
(familie de enzime care se găseşte în toate celulele nucleate şi care are rolul de a ataşa un anumit
aminoacid de ARNt-ul propriu). Prezenţa autoanticorpilor se asociază cu anumite subseturi de boală,
având valoare predictivă pentru diferite manifestări clinice şi pentru prognosticul bolii 1;2;6;7 .
Anticorpii anti-Jo-1 sunt îndreptaţi împotriva enzimei histidil-t-ARN sintetaza. In vitro aceşti
autoanticorpi se leagă de epitopii conformaţionali ai enzimei şi îi inhibă activitatea catalitică. Antigenul
este sub formă dimerică şi este localizat în citoplasmă; masa moleculară a subunităţilor este 50
kDa. Prevalenţa anticorpilor anti-Jo-1 în polimiozită şi dermatomiozită este de 20-40%; autoanticorpii
pot fi detectaţi precoce, uneori precedând debutul simptomelor. La copii anticorpii anti-Jo-1 sunt
extrem de rari. Pacienţii cu anticorpi anti-Jo-1 prezintă o triadă tipică de simptome: polimiozită
291