Page 292 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 2

15 MARKERI BOLI AUTOIMUNE GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE
AL LABORATOARELOR SYNEVO

(>90%), polisinovită (artralgii, artrită deformantă nonerozivă, tenosinovită în 50% din cazuri), alveolită
fibrozantă sau fibroză pulmonară (60%). Se mai pot adăuga: fenomen Raynaud (40%), febră (20%),
“mâna mecanicului” (30%). Acest tablou este cunoscut sub numele de sindrom anti-sintetază. Mai
mult de 90% din pacienţii caucazieni cu anti-Jo-1 prezintă alela HLA DR3 1;4;6;7 .
Deşi anticorpii direcţionaţi asupra altor aminoacil-t-ARN-sintetaze: anti-PL-7 (anti-treonil-t-ARN-
sinteza), anti-PL-12 (anti-alanil-t-ARN-sintetaza), anti-EJ (anti-glicil-t-ARN-sintetaza) şi anti-OJ (anti-
leucil-t-ARN-sintetaza) sunt mult mai puţin frecvenţi decât anti-Jo-1, aceştia sunt asociaţi cu aceleaşi
manifestări clinice compatibile cu sindromul anti-sintetază . De obicei un pacient prezintă un singur tip
6
de anticorpi anti-sintetază, dar au fost descrise şi cazuri în care au fost depistaţi toţi cei 5 autoanticorpi.
Sindromul anti-sintetază răspunde moderat la terapia cortizonică. Deoarece toate sintetazele se
găsesc în citoplasmă (sediul sintezei proteice), autoanticorpii determină un aspect citoplasmatic difuz
în imunofluorescenţa indirectă ce foloseşte ca substrat celulele Hep-2 .
1
Anticorpii anti-Mi-2 sunt îndreptaţi împotriva helicazei nucleare (complex proteic nuclear implicat în
reglarea transcripţiei); apar la 20% dintre pacienţii cu dermatomiozită clasică, atât adulţi cât şi copii
(având specificitate mare pentru această afecţiune) şi rar la pacienţi cu polimiozită. Cei mai mulţi
dintre pacienţii cu anticorpi anti-Mi-2 sunt purtători ai alelei HLA DR7. Forma de boală este benignă,
cu răspuns bun la terapia cortizonică .
6;7
Anticorpii anti-Ku sunt îndreptaţi împotriva unui antigen proteic nucleolar de tip heterodimer, compus din
două subunităţi cu masa moleculară de 70 şi respectiv 80 kDa, component al unui complex enzimatic
al proteinkinazei dependente de ADN. Acest complex deţine un rol important în procese celulare
legate de translaţie, repararea ADN-ului şi rearanjarea genelor implicate în sinteza imunoglobulinelor,
precum şi a receptorilor celulelor T. Anticorpii anti-Ku sunt întâlniţi într-un spectru larg de boli ale
ţesutului conjunctiv, în special sindroame overlap sclerodermie-miozită. Pacienţii prezintă de obicei
titruri înalte de anticorpi antinucleari cu aspect pătat sau nucleolar în imunofluorescenţă; de asemenea
a fost descrisă o asociere cu alela HLA DQw1. Prevalenţa anticorpilor anti-Ku în afecţiunile autoimune
este variabilă, originea etnică fiind un element important. Spre exemplu, în America de Nord şi Europa
au fost descrise cazuri de SLE asociaţi cu anticorpi anti-Ku, dar nu şi în Japonia. Sindromul Sjögren
primar, ca şi hipertensiunea pulmonară primitivă constituie alte condiţii clinice frecvent asociate cu
anti-Ku.
Anticorpii anti PM-Scl sunt îndreptaţi împotriva complexului nucleolar compus din 11-16 polipeptide,
a căror funcţie nu a fost încă determinată . Anticorpii sunt detectaţi în peste 90% din cazurile de
6
sindrom overlap sclerodermie-polimiozită (sclerodermatomiozită), dar numai la ~8% din toate cazurile
de miozită şi ~3% din toate cazurile de sclerodermie . Prognosticul este relativ favorabil la acest
5
grup de pacienţi. Se asociază cu HLA DR3 şi anticorpi anti-nucleari cu aspect nucleolar omogen în
imunofluorescenţă .
2;6
Anti-SRP (“signal recognition particle”) reacţionează cu un component de 54 kDa al complexului SRP
care are rolul de a media transportul de proteine nou sintetizate spre reticulul endoplasmatic. Au fost
descrişi la pacienţi cu polimiozită şi dermatomiozită (până la 4% din cazuri), în special la femei de rasă
neagră; sunt considerati a fi specifici pentru polimiozită. Boala se asociază cu afectare cardiacă, rată
de mortalitate crescută şi răspuns slab la terapia cortizonică .
6;7

292