Page 323 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 2

GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE 15
AL LABORATOARELOR SYNEVO MARKERI BOLI AUTOIMUNE

când diagnosticul se stabileşte tardiv, copiii pot prezenta anemie prin carenţă de fier şi/sau acid folic,
tulburări de coagulare, pubertate întârziată.
Unii adulţi cu boala celiacă declară că au prezentat simptome în copilărie, dar în majoritatea cazurilor
anamneza nu este sugestivă pentru a considera un debut precoce al afecţiunii. Adulţii pot prezenta, ca
şi copiii, un tablou clasic de boală, cu diaree severă şi scădere ponderală, dar sunt mult mai frecvent
întâlnite simptome de gravitate mai mică, cum ar fi un sindrom dispeptic sau un sindrom de colon
iritabil. La aproximativ jumătate din adulţi se constată forme atipice de boală, inclusiv forme silenţioase
sau forme extraintestinale. Este larg acceptat astăzi faptul că dermatita herpetiformă, o afecţiune
buloasă a pielii, este indusă de gluten.
Diagnosticul de boală celiacă se confirmă prin efectuarea biopsiei de mucoasă intestinală, la care
se constată modificări caracteristice (leziuni ce variază ca severitate, de la atrofie până la dispariţia
vilozităţilor intestinale).
Markerii serologici pentru boala celiacă au apărut iniţial pentru a depista boala în grupul de pacienţi
care prezintă simptome atipice. Astăzi sunt folosiţi din ce în ce mai mult în scop de screening pentru
această boală.
Transglutaminaza tisulară (tTG) a fost identificată ca fiind autoantigenul major în boala celiacă. tTG
aparţine unei familii complexe de enzime calciu–dependente care catalizează formarea legăturilor
încrucişate dintre proteine. Această enzimă este larg răspândită, în multe organe având rol în
asamblarea matricei extracelulare şi în mecanismele de reparare tisulară.
În ţesuturile afectate, cum este cazul mucoasei intestinului subţire în boala celiacă netratată, se
înregistrează nivele crescute de tTG. Astfel, anticorpii IgA împotriva tTG sunt markeri serologici cu
specificitate înaltă pentru boala celiacă şi dermatita herpetiformă .
1;3
Testul din laboratorul Synevo foloseşte o transglutaminază tisulară umană recombinată, care a
îmbunătăţit performanţa analizei în comparaţie cu încercările anterioare. Se apreciază pe baza studiilor
efectuate că sensibilitatea testului este de 96% iar specificitatea între 93 şi 100%. Se determină
separat anticorpii de tip IgA şi cei de tip IgG; anticorpii anti-transglutaminază tisulară IgA reprezintă
testul cel mai sensibil pentru boala celiacă, însă în cazurile în care această afecţiune se asociază cu
un deficit de IgA testul nu mai este concludent fiind necesară determinarea anticorpilor de tip IgG .
2
Pregătire pacient - à jeun (pe nemâncate) sau postprandial (după mese) . 2
Specimen recoltat - sânge venos . 2
Recipient de recoltare - vacutainer fără anticoagulant cu/fără gel separator .
2
Prelucrare necesară după recoltare - se separă serul prin centrifugare .
2
Volum probă - minim 0.5 mL ser .
2
Cauze de respingere a probei - ser intens hemolizat, lipemic sau puternic contaminat bacterian .
2
Stabilitate probă - serul separat este stabil 3 zile la 4°C; timp mai îndelungat la -20 °C .
2
Metodă - ELISA .
2
Valori de referinţă
IgA, IgG
<10 U/mL: Negativ
≥10 U/mL: Pozitiv .
2
323