Page 337 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 2

GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE 15
AL LABORATOARELOR SYNEVO MARKERI BOLI AUTOIMUNE

15.4.3 Anticorpi anti-glutamatdecarboxilază (GAD II)

Informaţii generale
Glutamatdecarboxilaza este o enzimă ce catalizează decarboxilarea glutamatului în acid gama-amino
butiric (GABA) şi dioxid de carbon (CO ) GAD există în două izoforme codificate de gene diferite: GAD
2 .
1 şi GAD 2..
Iniţial s-a constatat că în serul unor pacienţi tineri, recent diagnosticaţi cu diabet zaharat, a precipitat
o proteină cu greutatea moleculară de 64 kDa din celulele insulelor Langerhans umane. Apoi proteina
a fost identificată ca fiind glutamatdecarboxilaza, cu cele două forme. Aceste izoforme sunt GAD 67 şi
GAD 65, cu greutatea moleculară de 67, respectiv 65 kilodaltoni. GAD 1 şi GAD 2 sunt exprimate în
creier unde GABA are rol de neurotransmiţător; GAD 2 este exprimată şi în pancreas .
3
GAD 65 şi GAD 67 constituie ţinte antigenice pentru autoanticorpii persoanelor care vor dezvolta
diabet zaharat de tip 1 sau LADA (Latent Autoimmune Diabetes in Adults). Procesele autoimune în
diabetul de tip 1 sunt îndreptate în mod specific asupra celulelor beta producătoare de insulină pe
care le distrug progresiv. Rezultatul este deficitul absolut de insulină. Anticorpii pot fi detectaţi înaintea
apariţiei intoleranţei la glucoză, când testele metabolice prezintă încă valori normale. Studiileauarătat

că indivizii anti-GAD 65 pozitivi au un răspuns insulinic scăzut la testul oral de toleranţă la glucoză şi
prezintă alele HLA asociate cu dezvoltarea diabetului, comparativ cu indivizii anti-GAD negativi .
6
Recomandări pentru determinarea anticorpilor anti-GAD
- evaluarea susceptibilităţii de a dezvolta un diabet zaharat tip1 (marker predictiv);
- diferenţierea diabetului de tip 1 şi de tip 2 1;2;5 .
Pregătire pacient - à jeun (pe nemâncate) - minim 7 ore . 1
Specimen recoltat - sânge venos . 1
Recipient de recoltare - vacutainer fără anticoagulant, cu/fără gel separator .
1
Prelucrare necesară după recoltare - se separă serul prin centrifugare; se lucrează serul proaspăt;
dacă acest lucru nu este posibil, serul se păstrează la 2-8°C sau la -20°C .
1
Volum probă - minim 0.5 mL ser .
1
Cauze de respingere a probei - specimen intens hemolizat . 1
Stabilitate probă - serul separat este stabil 7 zile la 2-8°C; 3 luni la -20°C; nu decongelaţi/
recongelaţi .
1
Metodă – imunoenzimatică (EIA) . 1
Valori de referinţă - <10 IE/mL . 1
Interpretarea rezultatelor
Prevalenţa anticorpilor anti-GAD în diabetul de tip 1 este 80%, atât la copii cât şi la adulţi. La mai puţin
de 5% dintre pacienţii cu diabet zaharat tip 2 pot fi găsiţi anticorpi în titruri mici.
Valoarea predictivă a anticorpilor creşte cu titrul şi cu prezenţa simultană a altor autoanticorpi;
determinarea lor este utilizată pentru predicţia, diagnosticul şi managementul pacienţilor diabetici.
Astfel, rudele de gradul I ale unui diabetic tip 1 care prezintă cel puţin trei din cei patru anticorpi, au o
probabilitate de 80-100% de a dezvolta la rândul lor un diabet zaharat de tip 1 . 2
Limite şi interferenţe
Titruri ridicate de anticorpi anti-GAD pot fi găsite şi în alte boli autoimune (tiroidiene, neurologice) .
2;4

337