Page 145 - Ghidul Serviciilor Medicale Synevo, Ediția 2, Volum 3

GHIDUL SERVICIILOR MEDICALE 18
AL LABORATOARELOR SYNEVO TESTE DE BIOLOGIE MOLECULARĂ

progenitoare hematopoietice pluripotente, mutaţia cea mai comună fiind reprezentată de mutaţia
activatoare la nivelul codonului 816 al genei c-Kit . Manifestările clinice ale bolii caracterizate
4
prin proliferarea patologică a mastocitelor includ prurit, flushing, greaţă, vărsături, diaree, dureri
abdominale, ulcer şi instabilitate vasculară. Trăsăturile patologice dominante sunt reprezentate de
acumularea anormală de mastocite în piele, tractul gastrointestinal, măduvă, ficat, splină, ganglionii
limfatici şi asocierea frecventă a acestei creşteri a numărului de mastocite cu afecţiuni hematologice.
Mastocitoza poate apărea la orice vârstă, prevalenţa exactă nefiind cunoscută, apariţia familială
fiind neobişnuită. Se crede în prezent că diferitele variante ale bolii sunt în parte dependente de
polimorfisme specifice moştenite genetic şi mutaţii somatice dobândite şi sunt împărţite în mastocitoză
cutanată şi sistemică. Clasificarea acestor pacienţi se bazează pe prezentarea clinică, anomaliile
patologice şi prognostic .
4
Tabelul 18.1.1.15 Clasificarea WHO a mastocitozei
Variante Subvariante
Mastocitoza cutanată (CM) Urticaria pigmentosa, CM maculopapulară, CM
difuză, Mastocitomul cutanat
Mastocitoza sistemică indolentă (ISM) Smouldering SM, Mastocitoza izolată medulară

Mastocitoza sistemică asociată cu o boală Leucemie acută mieloidă (SM-AML),

clonală hematologică non–mastocitară Sindrom mielodisplazic (SM-MDS), Afecţiuni
(SM-AHNMD) mieloproliferative (SM-MPD), Leucemie
mielomonocitară cronică (SM-CMML), Limfom
nonHodgkin (SM-NHL)
Mastocitoza sistemică agresivă (ASM) SM limfadenopatică cu eozinofilie
Leucemia mastocitară (MCL) MCLaleucemică

Sarcomul mastocitar
Mastocitomulextracutanat

Mastocitele se găsesc în mod normal în ţesuturi, în general localizate în apropierea suprafeţelor
epiteliale, vaselor de sânge, nervilor şi glandelor. Ele derivă din celulele progenitoare pluripotente
CD34+ (celulele stem) care dau naştere mastocitelor, celulelor T, celulelor B şi monocitelor. În afara
unei populaţii de mastocite care se găseşte în măduva osoasă, maturaţia completă are loc în ţesuturile
periferice. Rolul biologic al mastocitelor rămâne în mare parte speculativ, bazat în general pe studii in
vitro şi modele animale, cu 2 excepţii principale, reacţiile de hipersensibilitate imediată mediate-IgE şi
mastocitoza. Mastocitele pot fi caracterizate fie ca mastocite ale mucoaselor, fie mastocite ale ţesutului
conjunctiv, primele predominând în plămân şi mucoasa tractului gastrointestinal şi conţinând o triptază
specifică (mastocite tip T), iar ultimele fiind aflate mai frecvent în derm şi ţesuturile submucoase
şi conţinând atât triptază cât şi chimotriptază (mastocite CT). Granulele mastocitare conţin de
asemenea heparină, condroitin sulfat proteoglicani, TNF-α, histamină, hidrolaze acide, catepsină
G, carboxipeptidază. Împreună aceşti mediatori sunt responsabili de semnele clinice ale reacţiei de
hipersensibilitate imediată, incluzând prurit, flushing, palpitaţii, de asemenea raportate la mulţi pacienţi

145